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Diagnóstico Genético Pré-Natal

Estima-se que aproximadamente 4% de todos os recém-nascidos vivos apresentam algum tipo de defeito congénito. Os factores de risco mais comuns à hora de ter um filho com estas características são os antecedentes familiares, ter superado uma certa idade ou o facto de ter tido antes um filho com uma anomalia.

O LabGenetics está especializado no Diagnóstico Genético Pré-Natal e oferece a possibilidade de analisar o ADN de células fetais, mediante técnicas baseadas na tecnologia da PCR, para poder detectar durante a gravidez, de maneira mais rápida possível, eventuais defeitos congénitos no feto.

Diagnóstico pré-natal rápido de aberrações cromossómicas por QF-PCR

Características do serviço

• Estudo do ADN fetal, analisando STRs, por PCR quantitativa fluorescente (QF-PCR) mediante um sequenciador automático capilar (ABI® 310 Genetic Analyzer)
• Detecção, somente com um teste, das desordens numéricas cromossómicas ou aneuploidias frequentes em humanos:
  • Cromossoma 21: Síndrome de Down (trisomia)
  • Cromossoma 18: Síndrome de Edwards (trisomia)
  • Cromossoma 13: Síndrome de Patau (trisomia)
  • Cromossomas sexuais X e Y:
    • Síndrome de Turner: X0 (monosomia)
    • Síndrome de Klinefelter: XXY
    • Outras aneuploidias: XXX; XYY
• Detecta entre 70 a 80% das aberrações cromossómicas causadoras dos defeitos congénitos (99.8-99.9% em gravidezes de baixo risco)
• Máxima fiabilidade com pequenas quantidades de amostra:
  • Menos de 1 ml de líquido amniótico (não é necessário o cultivo celular prévio)
  • 1 só gota de sangue fetal do cordão umbilical
• Garantia de Qualidade:
  • Laboratório membro da Associação Espanhola de Diagnóstico Pré-Natal (AEDP)
  • No processo de acreditação por ENAC segundo a norma ISO 15189
• Resultados em 24 horas

Amostras susceptíveis de serem analisadas:

• Líquido amniótico (sem o cultivo prévio) obtido mediante amniocentese
• Vilosidade coriónica obtida mediante biopsia transcervical ou punção abdominal
• Sangue fetal do cordão umbilical obtido mediante cordocentese
• Restos abortivos

Vantagens da técnica de QF-PCR frente à técnica de FISH

• Menor volume da amostra fetal necessário:
  • Fundamental em amniocenteses precoces (a começos do 2º trimestre)
  • Redução do risco de aborto durante a amniocentese
• Maior sensibilidade da análise
• Máxima fiabilidade, precisão, reprodutibilidade e consistência dos resultados.
• Simplificação e automatização dos procedimentos diagnósticos:
  • Maior rapidez
  • Menor custo

Diagnóstico genético

O LabGenetics também oferece um serviço de diagnóstico citogenético, no qual mediante o denominado cariótipo completo, é possível analisar o número e a estrutura dos cromossomas para detectar as possíveis anomalias, tanto numéricas (aneuploidias: trisomias, monossomias, etc.) como estruturais (inserções, deleções e traslocações).

Para poder realizar este estudo é necessário realizar um cultivo celular prévio, pelo que o tempo de resposta varia entre as 2 e as 3 semanas, em função do tipo de amostra de partida. No LabGenetics realizamos os seguintes estudos citogenéticos:

• Cariótipo em líquido amniótico
• Cariótipo em vilosidades coriónicas
• Cariótipo em sangue fetal
• Cariótipo em restos abortivos
• Cariótipo em sangue periférico
• Cariótipo em fibroblastos cultivados (pele e outros)

Diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias

O LabGenetics também oferece a possibilidade de realizar um screening genético pré-natal de doenças hereditárias quando os pais são portadores conhecidos, diagnosticados ou doentes.

O LabGenetics analisa o ADN das células fetais, mediante técnicas baseadas nas tecnologias de PCR para identificar as alterações (mutações) na sequência de ADN que estão relacionadas com uma doença ou com o aumento de risco de desenvolver uma doença.

O nosso laboratório especializou-se no diagnóstico de um bom número das doenças hereditárias de maior incidência e/ou pior diagnóstico. Para este propósito, o LabGenetics utiliza a tecnologia mais avançada, combinando diferentes técnicas:

• PCR e detecção fluorescente em sequenciadores automáticos
• Ampliação e sequência directa dos genes implicados
• Detecção de múltiplas mutações mediante a tecnologia SNaPshot
• Detecção de mutações pontuais mediante a tecnologia ARMS
• Análise de instabilidade micros satélites mediante a tecnologia TP-PCR

Pode consultar aqui o catálogo de doenças genéticas de LabGenetics.