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Diagnóstico genético pré-implantacional

As técnicas de diagnóstico genético pré-implantacional (DGP) são de aplicação clínica muito recente. Em Espanha, a primeira gestação conseguida através do DGP foi no ano de 1994, quando se seleccionou o sexo da descendência de um casal, cuja mulher era portadora de hemofilia. No entanto, o diagnóstico genético pré-implantacional adquiriu nos nossos dias uma notável relevância social e uma crescente demanda.

O objectivo final do diagnóstico genético pré-implantacional é conseguir levar a bom porto gravidezes com embriões geneticamente saudáveis. Esta técnica está especialmente indicada naqueles casais que, por antecedentes familiares de doenças genéticas graves, correm o risco de que apareçam alterações genéticas ou cromossómicas no embrião.

O LabGenetics colabora, como centro de referência em análises genéticas, com clínicas de reprodução e fecundação in vitro para a realização de diagnósticos genéticos pré-implantacionais.

Para poder realizar esta técnica é necessário obter, mediante uma biopsia embrionária, um ou dois blastómeros (células pluripotenciais) do embrião em estado de 6 a 8 células, aproximadamente no 3º dia do desenvolvimento embrionário. Durante o tempo máximo no que se podem manter os embriões em cultivo antes de transferi-los ao útero materno, três dias, o LabGenetics realiza um diagnóstico rápido e preciso. Os embriões não afectados por nenhuma anomalia congénita são seleccionados para a sua transferência ao útero. Outra alternativa para o DGP é a análise do estado do óvulo que vai ser fecundado a partir do corpúsculo polar, mesmo que neste caso somente se poderiam analisar patologias de herança materna.

O LabGenetics estuda cada caso particular e, em função do tipo de doença que possa apresentar um casal ou família, selecciona a estratégia mais conveniente para realizar o diagnóstico genético pré-implantacional, já seja mediante o estudo dos cromossomas no embrião, ou mediante a detecção de mutações nos genes causadores de doenças monogénicas.