Perguntas mais Frequentes sobre diagnóstico de doenças hereditárias
Existem testes genéticos que indicam a predisposição para sofrer enfartes?
Sim. O LabGenetics realiza um teste genético, denominado "diagnóstico de trombofilia hereditária", na que se analisam diferentes mutações associadas à predisposição genética em padecer de tromboembolismo venoso (trombose), que ocorre de modo espontâneo em idade precoce (antes dos 40 anos) sem causa aparente e com tendência a recorrer.
Posso saber com 100% de probabilidade se vou desenvolver um cancro?
O LabGenetics realiza testes genéticos para analisar a presença ou ausência de mutações nos genes que conferem um aumento no risco de desenvolver um cancro. Por exemplo, mutações nos genes BRAC1 e 2 aumentam o risco de uma pessoa em desenvolver cancro de mama e ovário. No entanto, é importante indicar que as pessoas com mutações nesses genes não necessariamente vão desenvolver cancro.
Existem testes genéticos para o diagnóstico precoce de Parkinson e Alzheimer?
O LabGenetics oferece testes genéticos para a busca de mutações nos genes relacionados com a aparição das principais doenças neurológicas incluindo a doença de Alzheimer e de Parkinson.
A infertilidade masculina pode ter causas genéticas?
Sim. Está comprovado que determinadas alterações no cromossoma Y estão associadas à ausência de espermatozóides no sémen (azoospermia) e à diminuição do número e mobilidade dos espermatozóides (oligospermia). O LabGenetics realiza estudos genéticos para detectar microdeleções no cromossoma Y causadores de mais de 20% dos casos de infertilidade não obstrutiva, assim como, a detecção de mutações no gene CFTR causador da denominada "ausência bilateral congénita de condutos diferentes".
É possível realizar algum tipo de teste genético a mulheres com abortos espontâneos recorrentes?
Sim. No caso de mulheres com problemas de abortos espontâneos recorrentes de causa desconhecida, ou com problemas de pré-eclampsia, ou eclampsia, é recomendável realizar um estudo genético para descartar a presença de mutações nos genes relacionados com o mecanismo de coagulação (Factor V de Leiden, Factor II e MTHFR). Consulte-nos.
É possível conhecer como vai responder uma pessoa ante um determinado medicamento?
Sim, em alguns casos. O LabGenetics é um dos poucos laboratórios espanhóis que possui uma linha de serviços dedicada à farmacogenética, na que se analisam diferentes polimorfismos (variabilidade genética) nos genes associados ao metabolismo de diferentes medicamentos, com o objectivo de poder oferecer um tratamento terapêutico o mais personalizado possível. Consulte aqui as aplicações do nosso serviço de farmacogenética.
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