Perguntas mais Frequentes sobre diagnóstico genético pré-natal

Que motivos podem levar um casal a realizar uma consulta genética pré-natal?

No LabGenetics assessoramos a todos aqueles casais que nos pedem informação, mesmo que as situações que preferencialmente levam a pedir conselho sobre um estudo genético pré-natal se poderiam resumir nas seguintes:

Idade materna avançada (a partir de 30-35 anos)
Idade paterna avançada (a partir de 50 anos)
Estudo bioquímico de cromossomopatias positivo (risco maior de 1/270)
Algum filho anterior com Síndrome de Down ou outras aberrações cromossómicas
Alterações cromossómicas nalgum membro do casal
História familiar de atraso mental, aberrações cromossómicas ou malformações
Antecedentes de doenças hereditárias
Problemas de esterilidade ou abortos recorrentes
Resultado da ecografia suspeita de aberrações cromossómicas ou malformação
Exposição a diversos agentes daninhos: anticonceptivos, fármacos, radiações, etc.
Situações obstétricas diversas: falta ou excesso de líquido amniótico no feto, atraso do crescimento fetal, anomalias do ritmo cardíaco fetal, etc.

A partir de que semana de gestação se pode realizar um diagnóstico genético pré-natal? Que métodos se utilizam para a obtenção de células fetais?

O diagnóstico genético pode-se realizar em diferentes períodos de gestação, em função do método utilizado para a obtenção das células fetais. Realiza-se frequentemente entre a 10ª e a 12ª semana de gestação.

1. Biopsia corial: consiste na obtenção de vilosidades coriónicas através da vagina (transcervical) ou do abdómen (transabdominal). Realiza-se frequentemente entre a 10ª e a 12ª semana de gestação.

2. Amniocentese: consiste na extracção de líquido amniótico mediante a punção transabdominal. Realiza-se frequentemente entre a 14ª e a 16ª semana de gestação.

3. Funiculocentese ou cordocentese: consiste na extracção de sangue fetal mediante a punção directa do cordão umbilical. Realiza-se frequentemente a partir da 18ª semana de gestação.

É necessário realizar um cultivo celular prévio para realizar um diagnóstico genético pré-natal?

Não. No LabGenetics utilizamos a metodologia mais avançada para poder oferecer diagnósticos genéticos pré-natais sem necessidade de realizar um cultivo celular prévio dos amniócitos. Isto permite-nos dar os resultados dos testes num período de tempo muito curto: 24 horas para a detecção de aneuploidias por QF-PCR e menos de uma semana para o resto das doenças genéticas. No entanto, para os estudos citogenéticos faz-se necessário um cultivo celular prévio para a obtenção do cariótipo completo.

É possível diagnosticar a síndrome de Down no feto em somente 24 horas?

Sim. Mediante a técnica de QF-PCR, o LabGenetics pode detectar, em somente 24 horas, as desordens numéricas cromossómicas ou aneuploidias mais frequentes, causadoras de síndromes com o de Down, Patau, Turner, Klinefelter, etc. Este diagnóstico detecta aproximadamente entre 70 a 80% das aberrações cromossómicas causadoras de defeitos congénitos durante a gravidez mesmo que esta percentagem seja ainda maior (99%) em gravidezes de baixo risco.

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