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Perguntas mais Frequentes sobre diagnóstico genético pré-implantacional



É possível conhecer a existência de doenças no feto, antes que se engravide?

Sim. Quando algum dos membros do casal é portador ou padece de alguma doença genética hereditária, é possível conhecer o estado do embrião (saudável, portador ou doente) antes que se engravide. Para este propósito, é necessário realizar o denominado Diagnóstico Genético Pré-implantacional ou DGP, que se efectua necessariamente dentro de programas de fertilização in vitro, já que para obter o material genético necessário, é preciso técnicas de reprodução assistida.

Quais são as alternativas ao Diagnóstico Genético Pré-implantacional?

Alguns casais que não podem ou que não querem realizar um diagnóstico genético pré-implantacional costumam recorrer às seguintes alternativas:

  • Diagnóstico pré-natal em gravidezes naturais (sem recorrer à fecundação in vitro)
  • Inseminação artificial com gâmetas doados
  • Adopção
  • Gravidez natural confiando nas probabilidades de que a criança nasça saudável
  • Não ter filhos

Pode-se realizar o Diagnóstico Genético Pré-implantacional sem que se conheçam as causas genéticas da doença que possuem ou padecem os futuros pais?

Para poder realizar o Diagnóstico Genético Pré-implantacional é imprescindível que as doenças que possuem ou padecem, um os dois membros do casal, estejam previamente diagnosticas a nível genético. Se não se conhecem as causas genéticas, seja a nível molecular ou cromossómico, não é possível seleccionar um embrião que esteja livre dessa doença, excepto que se trate de uma doença ligada ao sexo.

Quem pode submeter-se a um Diagnóstico Genético Pré-implantacional?

São susceptíveis de poder realizar um diagnóstico genético pré-implantacional aqueles casais que sofrem das seguintes alterações genéticas:

  • Reorganizações cromossómicas (translocações robertsonianas, translocações recíprocas, inversões e deleções)
  • Doenças monogénicas (fibrose quística, hemocromatose, etc.)
  • Mutações dinâmicas ou expansão de tripletes (doença de Huntington, etc.)
  • Doenças ligadas ao sexo (distrofia muscular de Duchenne, hemofilia, etc)

É permitido seleccionar o sexo do embrião quando algum dos membros do casal é portador de uma doença hereditária ligada com o cromossoma X ou Y?

Sim. A legislação espanhola permite a selecção do sexo do embrião por motivos terapêuticos.

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