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ImprimirCatálogo de doenças genéticas
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Aberraciones Cromosómicas
| DIAGNÓSTICO PRENATAL RÁPIDO DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS POR QF-PCR |
Detecção de aneuploidías por QF-PCR nos cromosomas 13,18, 21, X e Y |
Doenças Renales
| DOENÇA RENAL QUÍSTICA MEDULAR TIPO (MCKD2) |
Sequenciação completa do gene UMOD |
| NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA FAMILIAR JUVENIL |
Sequenciação completa do gene UMOD |
| RIÑÓN POLIQUÍSTICO |
Sequenciação completa do gene PKD1 |
| Sequenciação completa do gene PKD2 |
| RIÑÓN POLIQUÍSTICO RECESIVO INFANTIL |
Rastreo de mutações nos exons 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 do gene PKHD1 |
| Sequenciação completa do gene PKHD1 |
| SÍNDROME DE ALPORT |
Sequenciação completa do gene COL4A3 |
| Sequenciação completa do gene COL4A4 |
| Sequenciação completa do gene COL4A5 (ligado o X) |
| SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene SLC12A1 |
| SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 2 |
Sequenciação completa do gene KCNJ1 |
| SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 3 |
Sequenciação completa do gene CLCNKB |
| SÍNDROME DE BARTTER COM SURDEZ |
Sequenciação completa do gene BSND |
| SÍNDROME DE NAIL PATELLA |
Sequenciação completa do gene LMX1B |
| SÍNDROME NEFRÓTICO DE APARECIMENTO TEMPORÃO |
Sequenciação completa do gene WT1 |
Topo
Doenças Neurológicas
| AGENESIS DO CORPO CALLOSO |
Sequenciação completa do gene SPG1 (L1CAM) |
| ALZHEIMER FAMILIAR PRECOCE |
Sequenciação completa do gene APP |
| Sequenciação completa do gene PSEN1 |
| Sequenciação completa do gene PSEN2 |
| ALZHEIMER TARDÍO |
Genotipado do gene APOE |
| ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL |
Sequenciação completa do gene APP |
| Detecção de mutações por sequenciação no exón 17 do gene APP |
| ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA) |
Análise da expansão do triplete GAA do gene FRDA (X25) |
| Sequenciação completa FRDA |
| ATAXIAESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I |
Análise simultânea dos genes SCA1, SCA2 e SCA 3 |
| Análise simultânea dos genes SCA8, SCA12 e SCA 17 |
| Análise individual dos genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 e SCA 17 |
| ATAXIAESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO II |
Análise da expansão dinâmica do gene SCA7 |
| ATAXIAESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO III |
Análise da expansão dinâmica do gene SCA6 |
| Sequenciação completa do gene SCA14 |
| ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR |
Sequenciação completa do gene ATM |
| ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA) |
Análise da expansão do triplete CAG do gene DRPLA (atrofina 1) |
| ATROFIA MUSCULAR ESPINAL |
Análise da deleção do exón 7 do gene SMN1 |
| ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY |
Análise da expansão do triplete CAG do gene AR |
| CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL) |
Detecção de mutações por sequenciação dos exões 3 e 4 do gene NOTCH3 |
| Detecção de mutações por sequenciação dos exões 5, 6,11,12,18 e 19 do gene NOTCH3 |
| Sequenciação completa do gene NOTCH3 |
| COREA DE HUNTINGTON |
Análise da expansão do triplete CAG do gene HD |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A |
Detecção da duplicação CMT1A (17p11.2) do gene PMP22 |
| Sequenciação completa do gene PMP22 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X |
Sequenciação completa do gene GJB1 (Conexina32) |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2JJ |
Sequenciação completa do gene MPZ |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C |
Sequenciação completa do gene LITAF/SIMPLE |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4E |
Sequenciação completa do gene EGR22 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A |
Sequenciação completa do gene MFN2 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E |
Sequenciação completa do gene NEFL |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 |
Sequenciação completa do gene LMNA |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A |
Sequenciação completa do gene GDAP1 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F |
Sequenciação completa do gene PRX |
| DEMÊNCIA FRONTOTENPORAL |
Sequenciação completa do gene MAPT |
| DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY |
Sequenciação completa do gene MPZ |
| DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA |
Detecção da deleção GAG no gene DYT1 |
| DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5) |
Sequenciação completa do gene GCH1 |
| DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11) |
SSequenciação completa do gene SGCE |
| Sequenciação completa do gene GCH1 |
| DISTONÍA PARKINSONIANA DE INÍCIO RÁPIDO (DYT12) |
Sequenciação completa do gene ATP1A3 |
| DISPLASIA SEPTO-OPTICA |
Sequenciação completa do gene HESX1 |
| DOENÇA DE COATS |
Sequenciação completa do gene NDP |
| DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG |
Sequenciação completa do gene ZFHX1B |
| DOENÇA DE NORRIE |
Sequenciação completa do gene NDP |
| DOENÇA DE PELIZAEUS-MERZBACHER |
Sequenciação completa do gene SPG2 (PLP1) |
| DOENÇA DE PICK DO CEREBRO |
Sequenciação completa do gene MAPT |
| DOENÇA DE STARGARDT |
Sequenciação completa do gene ABCA4 |
| DOENÇA DE TAY-SACHS |
Detecção das mutações 1277insTATC, 1421+1G>C e G269S (no gene HEXA) |
| Sequenciação completa do gene HEXA |
| EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL E ESPASMOS |
Sequenciação completa do gene ARX |
| ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1) |
Sequenciação completa do gene SOD1 |
| HIDROCEFALIA DEVIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL |
Sequenciação completa do gene SPG1 (L1CAM) |
| HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL |
Sequenciação dos exons 11 e 21 do gene OTOF |
| Sequenciação completa do gene OTOF |
| ISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA |
Sequenciação completa do gene ARX |
| NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADA À PANTOTENASO KINASA |
Sequenciação completa do gene PANK2 |
| NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE |
Sequenciação completa do gene MPZ |
| NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP) |
Detecção da deleção 17p11.2 no gene PMP22 |
| Sequenciação completa do gene PMP22 |
| PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA |
Sequenciação completa do gene MAPT |
| PARAPARESIA o PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR |
Sequenciação completa do gene SPG1 (L1CAM) |
| Sequenciação completa do gene SPG2 (PLP1) |
| Sequenciação completa do gene SPG3 (SPG3A) |
| Sequenciação completa do gene SPG4 (SPAST) |
| Detecção das mutações N88S e S90L no gene SPG17 (BSCL2) |
| Sequenciação completa do gene SPG17 (BSCL2) |
| PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4) |
Sequenciação completa do gene SNCA |
| PARKINSON JUVENIL RECESSIVO (PARK2) |
Sequenciação completa do gene PARK2 |
| PARKINSON TIPO 6 (PARK6) |
Sequenciação completa do gene PINK1 |
| Detecção das mutações G309D no gene PINK1 |
| PARKINSON TIPO 7 (PARK7) |
Sequenciação completa do gene DJ1 |
| PARKINSON TIPO 8 (PARK8) |
Sequenciação completa do gene LRRK2 |
| Detecção das mutações no exón 41do gene LRRK2 |
| Detecção das mutações G2019S no gene LRRK2 |
| POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene TTR |
| RETINOSQUISIS LIGADA O CROMOSOMA X |
Sequenciação completa do gene XLRS1 |
| RETRASO MENTAL (LIGADO O CROMOSOMA X) |
Sequenciação completa do gene ARX |
| Sequenciação completa do gene MECP2 |
| Sequenciação completa do gene RSK2 |
| SÍNDROME DE ANDERMANN |
Sequenciação completa do gene SLC12A6 |
| SÍNDROME DE CHARGE |
Sequenciação completa do gene CHD7 |
| SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY |
Sequenciação completa do gene RSK2 |
| SÍNDROME DE CRASH |
Sequenciação completa do gene SPG1 (L1CAM) |
| SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS |
Sequenciação completa do gene PMP22 |
| Sequenciação completa do gene MPZ |
| Sequenciação completa do gene EGR2 |
| Sequenciação completa do gene PRX |
| SÍNDROME DE HARP |
Sequenciação completa do gene PANK2 |
| SÍNDROME DE MOWAT-WILSON |
Sequenciação completa do gene ZFHX1B |
| SÍNDROME DE PARTINGTON |
Sequenciação completa do gene ARX |
| SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN |
Deteccão da disomía uniparental do cromosoma 15 (15q11-q13) |
| Sequenciação completa do gene UBE3A |
| SÍNDROME DE RETT |
Sequenciação completa do gene MECP2 |
| Sequenciação completa do gene CDKL5 |
| SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ |
Sequenciação completa do gene DHCR7 |
| SÍNDROME DE WEST |
Sequenciação completa do gene ARX |
| Sequenciação completa do gene CDKL5 |
| SÍNDROME DO X FRÁGIL (FRAX) |
PCR-Screening daexpansão do triplete CGG do gene FMR-1 |
| SURDEZ NEUROSSENSORIAL NÃO SINDRÓMICA AUTOSSÓMICA RECESSIVA |
Deteccão da mutação 35delG no gene GJB2 (Conexina 26) |
| Sequenciação completa do gene GJB2 (Conexina 26) |
| Sequenciação completa do gene GJB6 (Conexina 30) |
| SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN |
Deteccão da disomía uniparental do cromosoma 15 (15q11-q13) |
| Sequenciação completa do gene UBE3A |
| SÍNDROME DE RETT |
Sequenciação completa do gene MECP2 |
| Sequenciação completa do gene CDKL5 |
| SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ |
Sequenciação completa do gene DHCR7 |
Topo
Doenças Metabólicas e Endocrinas
| ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene GCDH |
| DEFICIÊNCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1 |
Sequenciação completa do gene GCH1 |
| DEFICIÊNCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISÁRIAS |
Sequenciação completa dos genes POU1F1 e PROP1 |
| DEFICIÊNCIA DA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CORRENTE MÉDIA |
Sequenciação completa do gene ACADM |
| Detecção das mutações K329E do gene ACADM |
| DEFICIÊNCIA DE ALDOSTERONA |
Sequenciação completa do gene CYP11B2 |
| DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO) |
Sequenciação completa do gene SRD5A2 |
| DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA |
Detecção das mutações E264V (Alelo S) e E342K (Alelo Z) no gene PI |
| DÉFICE DE FRUCTOSE 1,6 BIFOSFATASE |
Sequenciação completa do gene FBP1 |
| DÉFICE DE HORMONA DE CRESCIMENTO (NANISMO HIPOFISÁRIO) |
Sequenciação completa do gene GH1 |
| DÉFICE DE MIOADENILATO DESAMINASA |
Sequenciação completa do gene AMPD1 |
| DÉFICE DE 17 ALFA-HIDROXILASA |
Sequenciação completa do gene CYP17A1 |
| DIABETES MELLITUS NEONATAL |
Sequenciação completa do gene ABCC8 |
| Sequenciação completa do gene KCNJ1 |
| DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE |
Sequenciação completa do gene INSR |
| DIABETES MODY TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene HNF4A |
| DIABETES MODY TIPO 2 |
Sequenciação completa do gene GCK |
| DIABETES MODY TIPO 3 |
Sequenciação completa do gene TCF1/HNF1A |
| FENILCETONURIA |
Sequenciação completa do gene PAH |
| HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA |
Detecção das mutações C282Y, H63D e S65C (gene HFE) |
| Sequenciação completa do gene HFE |
| HEMOCROMATOSE TIPO 4 |
Sequenciação completa do gene SLC40A1 |
| HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR |
Sequenciação completa do gene LDLR |
| Detecção das mutações Arg3500Gln, Arg 3531Cys e Arg3480Trp (APOB) |
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICE DE 11 BETA-HIDROXILASA) |
Sequenciação completa do gene CYP11B1 |
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICE DE 21-HIDROXILASA) |
Sequenciação completa do gene CYP21A2 |
| HIPERTENSION DE APARECIMENTO TEMPORÃO |
Sequenciação completa do gene NR3C2 |
| HIPOBETALIPOPROTEINEMIA |
Sequenciação completa do gene ApoB |
| HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR |
Sequenciação completa do gene ABCC8 |
| Sequenciação completa do gene GCK |
| Sequenciação completa do gene GLUD1 |
| Sequenciação completa do gene INSR |
| HIPOFOSFATEMIA |
Sequenciação completa do gene PHEX |
| HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO |
Sequenciação completa do gene GNRHR |
| HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA |
Sequenciação completa do gene DAX1 |
| HOMOCISTINURIA |
Detecção das mutações Gly307Ser e Ile278Thr do gene CBS |
| Detecção das mutações C677T e A1298C do gene MTHFR |
| INTOLERÂNCIA À FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA |
Detecção das mutações A149P; A174D;N334K do gene ALDOB |
| Sequenciação completa do gene ALDOB |
| NESIDIOBLASTOSIS |
Sequenciação completa do gene KCNJ1 |
| NEUROFERRITINOPATÍA |
Detecção das mutações c.460_461insA no gene FTL |
| Sequenciação completa do gene FTL |
| OBESIDAD MÓRBIDA |
Sequenciação completa do gene MC4R |
| PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA |
Sequenciação completa do gene PRSS1 |
| Sequenciação completa do gene SPINK1 |
| PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE |
Sequenciação completa do gene HMBS |
| PORFIRIA VARIEGATA |
Detecção das mutações no gene PPOX |
| COPROPORFIRIA HEREDITARIA |
Detecção das mutações no gene CPOX |
| PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE |
Sequenciação completa do gene SCNN1B |
| Sequenciação completa do gene SCNN1G |
| PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO |
Sequenciação completa do gene SCNN1A |
| Sequenciação completa do gene SCNN1B |
| Sequenciação completa do gene SCNN1G |
| Sequenciação completa do gene NR3C2 |
| RRESISTÊNCIA À HORMONA TIROIDEA |
Sequenciação completa do gene THRB |
| SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR |
Sequenciação completa do gene UGT1A1 |
| SÍNDROME DE DONOHUE |
Sequenciação completa do gene INSR |
| SÍNDROME DE GILBERT |
Detecção das mutações pontuas no gene UGT1A1 |
| Genotipado do polimorfismo (TA) 7/8 no promotor do gene UGT1A1 |
| SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA COM CATARATAS |
Sequenciação completa do gene FTL |
| SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD AOS ANDRÓGENOS |
Sequenciação completa do gene AR (Receptor de Andrógenos) |
| SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene KAL1 |
| SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2 |
Sequenciação completa do gene KAL2 (FGFR1) |
| SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene AIRE |
| Detecção das mutações R257X e 1094DEL13 |
| SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL |
Sequenciação completa do gene INSR |
| SÍNDROME DE REIFENSTEIN |
Sequenciação completa do gene AR |
| SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND |
Sequenciação completa do gene SBDS |
| SÍNDROME TRIPLE-A |
Sequenciação completa do gene AAAS |
| XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA |
Sequenciação completa do gene CYP27A1 |
Topo
Doenças Músculo-esqueléticas
| ACONDROPLASIA |
Detecção das mutações G1138A , G1138C e G375C do gene FGFR3 |
| Sequenciação completa do gene FGFR3 |
| ACONDROGÉNESIS TIPO 1B |
Sequenciação completa do gene SLC26A2 |
| ACONDROGÉNESIS TIPO 2 |
Sequenciação completa do gene COL2A1 |
| ARTRODRIPOSIS DISTAL |
Sequenciação completa do gene TPM2 |
| ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2 |
Sequenciação completa do gene SLC26A2 |
| CONDRODISPLASIA METAFISEAL TIPO SCHMID |
Sequenciação completa do gene COL10A1 |
| CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA |
Sequenciação completa do gene FGFR3 |
| DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX |
Sequenciação completa do gene NPR2 |
| DISPLASIA CAMPOMÉLICA |
Sequenciação completa do gene SOX9 |
| DISPLASIA DIASTRÓFICA |
Sequenciação completa do gene SLC26A2 |
| DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE TIPO 1 (EDM1) |
Rastreo das mutações nos exons 13, 14 e 16 do gene COMP |
| Sequenciação completa do gene COMP |
| DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE RECESIVA (EDM4) |
Sequenciação completa do gene SLC26A2 |
| DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL |
Sequenciação completa do gene COL2A1 |
| DISPLASIA DE KNIEST |
Sequenciação completa do gene COL2A1 |
| DISPLASIA DE SADDAN |
Sequenciação completa do gene FGFR3 |
| DISPLASIA TANATOFÓRICA |
Sequenciação completa do gene FGFR3 |
| DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT |
Análise da expansão do triplete CTG do gene PKDM |
| DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER |
Análise por MLPA de deleções e inserções no gene DMD |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE |
Sequenciação completa do gene LAMA2 |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1C O FUKUYAMA |
Sequenciação completa do gene FKRP |
| DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Unida ao cromosoma X) |
Sequenciação completa do gene EMD |
| DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 e TIPO 3 |
Sequenciação completa do gene LMNA |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1A |
Sequenciação completa do gene TTID/MYOT |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1B |
Sequenciação completa do gene LMNA |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1C |
Sequenciação completa do gene CAV3 |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2B |
Sequenciação completa do gene DYSF |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2D |
Sequenciação completa do gene SGCA |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2E |
Sequenciação completa do gene SGCB |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2F |
Sequenciação completa do gene SGCD |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2I |
Sequenciação completa do gene FKRP |
| DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA |
Detecção da expansão CGC no gene PABPN1 |
| ENANISMO DE HANHART |
Sequenciação completa do gene HESX1 |
| ENANISMO DE LARON |
Sequenciação completa do gene GHR |
| DOENÇA DE McARDLE |
Sequenciação completa do gene PYGM |
| DOENÇA DO NÚCLEO CENTRAL DO MÚSCULO |
Sequenciação completa do gene RYR1 |
| ESTATURA CURTA |
SSequenciação completa do gene SHOX |
| EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA |
SSequenciação do gene EXT1 |
| Sequenciação do gene EXT2 |
| HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA |
Sequenciação completa do gene GNAS1 |
| HIPOCONDROPLASIA |
Detecção das mutações I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q do gene FGFR3 |
| MIOPATÍA DE ACTINA CONGÉNITA |
Sequenciação completa do gene ACTA1 |
| MIOPATÍA MIOFIBRILAR |
Sequenciação completa do gene TTID/MYOT |
| MIOPATÍA NEMALÍTICA |
Sequenciação completa do gene ACTA1 |
| Sequenciação completa do gene NEB |
| SSequenciação completa do gene TPM3 |
| Sequenciação completa do gene TPM2 |
| MIOTONÍA CONGÉNITA (DOENÇA DE THOMSEN) |
Sequenciação completa do gene CLCN1 |
| OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT |
Sequenciação completa do gene GNAS1 |
| OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA |
Sequenciação completa do gene COL1A1 |
| Sequenciação completa do gene COL1A2 |
| OSTEOPETROSIS |
Sequenciação completa do gene OSTM1 |
| Sequenciação completa do gene TCIRG1 |
| Sequenciação completa do gene CLCN7 |
| OSTEOPOROSIS |
Detecção de polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI e FokI no gene VDR |
| Detecção de polimorfismo Pro463Leu no gene CTR |
| Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) e Sp1(1546G/T) no gene COL1A1 |
| Polimorfismos PvuII(397T>C) e XbaI(351C>G) no gene ESR1 |
| Detecção de polimorfismos -572G-C e -174G-C no gene IL-6 |
| PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERPOTASÉMICA (HYPP) |
Sequenciação dos exons 9, 12-14, 19 e 21-24 do gene SCN4A |
| PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOPOTASÉMICA (HOKPP) |
Detecção das mutações nos exons 11 e 30 do gene CACNA1S |
| Detecção das mutações no exon 12 do gene SCN4A |
| Sequenciação completa do gene CACNA1S |
| Sequenciação completa do gene KCNJ2 |
| PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA |
SSequenciação completa do gene CACNA1S |
| PARAMIOTONÍA CONGÉNITA |
Sequenciação dos exons 9, 12-14, 19 e 21-24 do gene SCN4A |
| PSEUDOACONDROPLASIA |
Detecção das mutações nos exons 13, 14 e 16 do gene COMP |
| Sequenciação completa do gene COMP |
| SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL |
Sequenciação completa do gene KCNJ2 |
| SSÍNDROME DE APERT |
Detecção das mutações S252W e P253R no gene FGFR2 |
| SÍNDROME DE CROUZON |
Sequenciação completa do gene FGFR2 |
| SÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS |
Sequenciação completa do gene FGFR3 |
| SÍNDROME DE JACKSON-WEISS |
Sequenciação completa do gene FGFR2 |
| SÍNDROME DE LERI-WEILL |
Sequenciação completa do gene SHOX |
| SÍNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT |
Sequenciação completa do gene GNAS1 |
| Detecção das mutações R201H e R201C |
| SÍNDROME DE McLEOD |
Sequenciação completa do gene XK |
| SÍNDROME DE PFEIFFER |
Sequenciação completa do gene FGFR2 |
| SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN |
Sequenciação completa do gene FGFR2 |
| Sequenciação completa do gene FGFR3 |
| SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene COL2A1 |
| SUSCEPTIBILIDADE À HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1 ou SÍNDROME DE KING |
SSequenciação dos exons 2-3, 6, 9, 11-12, 14-15, 17, 39-40, 43-46, 48, 85, 95, 98, 100-102 e 104 do gene RYR1 |
| Sequenciação dos exons 4- 5, 8, 13, 34, 42, 47, 49-53, 67, 71, 86, 89-91, 96, 97, 99 e 103 do gene RYR1 |
| SUSCEPTIBILIDADE À HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5 |
Sequenciação completa do gene CACNA1S |
Topo
Doenças Hematológicas e Cardiovasculares
| ANEMIA FALCIFORME |
Sequenciação completa do gene HBB |
| ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTAÇÃO A) |
Sequenciação completa do gene FANCA |
| ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTAÇÃO C) |
Detecção das mutações IVS4+4A-T no gene FANCC |
| Sequenciação completa do gene FANCC |
| ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTAÇÃO G) |
SSequenciação completa do gene FANCG |
| CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE |
Sequenciação completa do gene CCM1 |
| Sequenciação completa do gene CCM2 |
| Sequenciação completa do gene PDCD10 |
| DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO |
Sequenciação completa do gene PLG |
| HEMATOPOYESIS CÍCLICA |
Sequenciação completa do gene ELA2 |
| HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA |
Sequenciação completa do gene COL4A3 |
| Sequenciação completa do gene COL4A4 |
| HEMOFILIA A |
Detecção da inversão do intron 22 do gene F8 |
| Sequenciação completa do gene F8 |
| HEMOFILIA B |
Sequenciação completa do gene F9 |
| HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMÍVEL COM GLUCOCORTICOIDES TIPO 1 |
Detecção do gene quimérico CYP11B1/CYP11B2 |
| HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA |
Sequenciação completa do gene BMPR2 |
| LLINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA |
Sequenciação completa do gene PRF1 |
| Sequenciação completa do gene STX11 |
| Sequenciação completa do gene UNC13D |
| MASTOCITOSIS SISTÉMICA |
Estudo da mutação V617F no gene JAK2 |
| MIXOMA CARDÍACO |
Sequenciação completa do gene PRKAR1A |
| NEUTROPENIA CONGÉNITA O DOENÇA DE KOSTMANN |
SSequenciação completa do gene ELA2 |
| PPOLICITEMIA VERA |
Estudo da mutação V617F no gene JAK2 |
| ALPHA- TALASEMIA |
Sequenciação completa do gene HBA |
| BETA-TALASEMIA |
Sequenciação completa do gene HBB |
| TETRALOGÍA DE FALLOT |
Sequenciação completa do gene JAG1 |
| TROMBOCITEMIA ESENCIAL |
Estudo da mutação V617F no gene JAK2 |
| TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA |
Sequenciação completa do gene MPL |
| TROMBOFILIA HEREDITARIA |
Detecção da mutaçõe G1691A (Arg506Gln) do gene do Factor V de Leiden |
| Detecção da mutaçõe G20210A no gene da Protrombina (Factor II) |
| Detecção da mutaçõe C677T(Ala222Val) e A1298C(Glu429Ala) no gene MTHFR |
| Detecção do polimorfismo 1bp Del/Ins, 4G/5G no gene PAI1 |
| Detecção do polimorfismo I/D no gene ACE |
| Painel de Trombofilia: Mutações no Factor V e Factor II |
| Painel de Trombofilia: Mutações no Factor V, Factor II e MTHFR |
| SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO |
Estudo da mutaçõe V617F no gene JAK2 |
Topo
Doenças Multisistémicas
| DOENÇA DE GAUCHER |
Sequenciação completa do gene GBA |
| Detecção das mutações 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L do gene GBA |
| DOENÇA DE WILSON |
Sequenciação completa do gene ATP7B |
| ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene TSC1 |
| ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 2 |
Sequenciação completa do gene TSC2 |
| FIBROSIS QUÍSTICA |
3Detecção das 30 mutações do gene CFTR com maior prevalência |
| Sequenciação completa do gene CFTR |
| Detecção do polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) do gene CFTR associado à infertilidade masculina |
| FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR |
Sequenciação dos exons 2,3,5 e 10 do gene MEFV |
| Sequenciação completa do gene MEFV |
| LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL |
Sequenciação completa do gene LMNA |
| PNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO |
Sequenciação completa do gene FLCN |
| SÍNDROME DE ALAGILLE |
Sequenciação completa do gene JAG1 |
| SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN |
Sequenciação completa do gene CDKN1C |
| SÍNDROME BPES |
Sequenciação completa do gene FOXL2 |
| SÍNDROME DE CARNEY TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene PRKAR1A |
| SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene COL1A1 |
| Sequenciação completa do gene COL1A2 |
| SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 4 (vascular) |
Sequenciação completa do gene COL3A1 |
| SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 7 |
Sequenciação completa do gene COL1A1 |
| Sequenciação completa do gene COL1A2 |
| SÍNDROME DE IPEX |
Sequenciação completa do gene FOXP3 |
| SÍNDROME DE LEOPARD |
Detecção das mutações Y279C, A461T, G464A e T468M do gene PTPN11 |
| Sequenciação completa do gene PTPN11 |
| SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ |
Sequenciação completa do gene TGFBR1 |
| Sequenciação completa do gene TGFBR2 |
| SÍNDROME DE LOWE |
Sequenciação completa do gene OCRL1 |
| SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 (ECTOPIA LENTIS) |
Sequenciação completa do gene FBN1 |
| SÍNDROME DE MARFAN TIPO 2 |
Sequenciação completa do gene TGFBR2 |
| SÍNDROME DE NOONAN (SN1) |
Sequenciação completa do gene PTPN11 |
| SÍNDROME DE NOONAN TIPO 3 |
Sequenciação completa do ongene K-RAS |
| SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO |
Sequenciação completa do ongene BRAF |
| Sequenciação completa do ongene K-RAS |
| SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA |
Sequenciação completa do gene PTEN |
| SÍNDROME DE DENYS-DRASH |
Sequenciação completa do gene WT1 |
| SÍNDROME DE FRASIER1 |
Sequenciação completa do gene WT1 |
| SÍNDROME DE TOWNES BROCKS |
Sequenciação completa do gene SALL1 |
Topo
Doenças Neoplásicas e Cancro
| ADENOMA HEPÁTICO |
Sequenciação completa do gene TCF1/HNF1A |
| CANCRO DE MAMA/OVÁRIO |
Detecção das mutações por sequenciação dos exões2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 e 23 do gene BRCA1 |
| Sequenciação completa do exon 11 do gene BRCA1 |
| Sequenciação completa do gene BRCA1 |
| Genotipado de mutação familiar à carta |
| Detecção das mutações dos exons 2, 10, 11 e 23 do gene BRCA2 |
| Sequenciação completa do exon 11 do gene BRCA2 |
| Sequenciação completa do gene BRCA2 |
| CANCRO DE CÓLON COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO TIPO 1 (HNPCC1) E TIPO 2 (HNPCC2) - SÍNDROME DE LYNCH TIPO 1 E TIPO 2 |
Estudo de instabilidade de microssatélites dos genes MSH2, MSH6 e MLH1 |
| Sequenciação completa do gene MSH2 |
| Sequenciação completa do gene MSH6 |
| Sequenciação completa do gene MLH1 |
| CÁNCRO COLORRECTAL |
Sequenciação completa do ongene BRAF |
| POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) |
Sequenciação completa do gene APC |
| POLIPOSIS MÚLTIPLE |
Sequenciação completa do gene MUTYH (MYH) |
| CÁNCRO DE PRÓSTATA |
Sequenciação completa do gene BRCA1 |
| Sequenciação completa do gene BRCA2 |
| CÁNCRO DE ESTÔMAGO |
Sequenciação completa do ongene K-RAS |
| CÁNCRO GÁSTRICO DIFUSO |
SSequenciação completa do gene CDH1 |
| Detecção das mutações específicas |
| CARCINOMA PANCREÁTICO |
Sequenciação completa do ongene K-RAS |
| CÁNCRO DE VEJIGA |
Sequenciação completa do ongene K-RAS |
| CÁNCRO DE PULMÃO DE CÉLULAS ESCAMOSAS |
Sequenciação completa do ongene K-RAS |
| CÁNCRO DE PULMÃO TIPO NSCL |
Sequenciação completa do ongene BRAF |
| ADENOCARCINOMA DE PULMÃO |
Sequenciação completa do ongene BRAF |
| CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES |
Detecção das mutações por sequenciação dos exões10,11, 13, 14 e 16 do gene RET |
| Sequenciação completa do gene RET |
| CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES |
Sequenciação completa do ongene BRAF |
| CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO |
Sequenciação completa do gene p53 |
| Detecção das mutações nos exons 5-8 do gene p53 |
| CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene VHL |
| CARCINOMA RENAL PAPILAR |
Sequenciação completa do gene MET |
| DOENÇA DE COWDEN |
Sequenciação completa do gene PTEN/MMAC1 |
| Sequenciação completa do gene BMPR1A |
| FEOCROMOCITOMA |
Sequenciação completa do gene VHL |
| HEMANGIOMA CEREBELAR |
Sequenciação completa do gene VHL |
| INESTABILIDAD GENÉTICA |
Determinação de instabilidade de microssatélites mediante os indicadores BAT25; BAT26; D5S346; D17S250; D2S123;e os indicadores monomórficos adicionais NR21, NR22,NR24 |
| LLEUCEMIA MIELOIDE AGUDA |
Sequenciação completa do ongene K-RAS |
| LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL |
Sequenciação completa do gene PTPN11 |
| LEUCEMIA CRÓNICA MIELOMONOCÍTICA |
Estudo da mutaçõe V617F no gene JAK2 |
| LEUCEMIA NEUTROFÍLICA |
Estudo da mutaçõe V617F no gene JAK2 |
| LINFOMA DE TIPO NO-HODGKIN |
Sequenciação completa do ongene BRAF |
| MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2) |
Sequenciação completa do gene CDKN2A / p16 |
| MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO CMM3 |
Sequenciação completa do gene CDK4 |
| Sequenciação do exón 2 do gene CDK4 |
| MELANOMA SOMÁTICO MALIGNO |
Sequenciação completa do ongene BRAF |
| MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO |
Sequenciação completa do gene CDKN2A/p16 |
| METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS |
Estudo da mutaçõe V617F no gene JAK2 |
| NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1) |
Sequenciação completa do gene MEN1 |
| NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN2) |
Detecção das mutações nos exons 2, 10, 11, 13, 14 e 16 do gene RET |
| Sequenciação completa do gene RET |
| NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene NF1 |
| NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 |
Sequenciação completa do gene NF2 |
| OLIGODENDROGLIOMA |
Sequenciação completa do gene PTEN |
| OSTEOSARCOMA |
Sequenciação completa do gene p53 |
| Detecção das mutações nos exons 5-8 do gene p53 |
| PARAGANGLIOMA FAMILIAR TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene SDHD |
| PARAGANGLIOMA FAMILIAR MALIGNO |
Sequenciação completa do gene SDHB |
| RETINOBLASTOMA |
Sequenciação completa do gene RB1 |
| SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA |
Sequenciação completa do gene PTEN |
| SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE |
Sequenciação completa do gene FLCN |
| SÍNDROME DE DIGEORGE |
Análise da deleción da região 22q11.2 |
| SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (p53) |
Sequenciação completa do gene p53 |
| Detecção das mutações nos exons 5-8 do gene p53 |
| SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS |
Sequenciação completa do gene STK11 |
| SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL |
Sequenciação completa do gene BMPR1A |
| SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU |
Sequenciação completa do gene VHL |
| SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE |
Sequenciação completa do gene FAS |
| SOMATOTROPINOMA |
Sequenciação completa do gene GNAS1 |
| TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA) |
Sequenciação completa do gene WT1 |
Topo
Doenças Dermatológicas
| ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 1 (OCA1) |
Sequenciação completa do gene TYR |
| ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 2 (OCA2) |
Sequenciação completa do gene OCA2 |
| DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA |
Sequenciação completa do gene ED1 |
| DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA COM DEFICIÊNCIA INMUNE |
Detecção da deleção dos exons 4-10 no gene IKBKG |
| Sequenciação completa do gene IKBKG |
| DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA |
Sequenciação completa do gene GJB6 (Conexina 30) |
| EEC TIPO 3 (SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E HENDIDURA) |
Análise das mutações localizadas nas posições R204, R227, R279, R280 e R304 do gene TP73L |
| Sequenciação completa do gene TP73L |
| EPIDERMOLISIS DISTRÓFICA BULLOSA |
Sequenciação completa do gene COL7A1 |
| EPIDERMOLISIS PRURIGINOSA BULLOSA |
Sequenciação completa do gene COL7A1 |
| INCONTINENTIA PIGMENTI |
Detecção da deleção dos exons 4-10 no gene IKBKG |
| Sequenciação completa do gene IKBKG |
| PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO |
Sequenciação completa do gene ABCC6 |
| Detecção da deleção de los exons 23-29 |
| QUERATITIS, ICTIOSIS E SURDEZ |
Sequenciação completa do gene GJB2 (Conexina 26) |
| QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA |
Sequenciação completa do gene GJB2 (Conexina 26) |
| SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-DENTAL |
Sequenciação completa do gene TP73L |
| SINDROME DE CLOUSTON |
Sequenciação completa do gene GJB6 (Conexina 30) |
| SÍNDROME DE GORLIN |
Sequenciação completa do gene PTCH |
| SÍNDROME HAY-WELLS |
Sequenciação completa do gene TP73L |
| SÍNDROME DE VOHWINKEL |
Sequenciação completa do gene GJB2 (Conexina 26) |
| TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1 |
Sequenciação completa do gene ENG |
| TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2 |
Sequenciação completa do gene ACVRL1 |
Topo
Farmacogenética
| CÁNCRO DE PULMÓN (NSCLC) |
Detecção de mutações por sequenciação dos exões 18-21 do gene EGFR (para tratamento com Gefitinib) |
| CYP2D6 |
Sequenciação completa do gene CYP2D6 (para tratamentos de doenças psiquiátricas e doenças cardiovasculares) |
| CYP2C9 |
Sequenciação completa do gene CYP2C9 (para tratamentos de trombose, diabetes e doenças várias) |
| CYP2C19 |
Sequenciação completa do gene CYP2C19 (para tratamentos de doenças psiquiátricas, epilepsia, malária e anestesia) |
| HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR |
Determinação do haplótipo HLA-B*5701 |
| LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA |
Detecção de mutações por sequenciação dos exões 4-10 do gene ABL, para tratamento com Gleevec(Imatinib) |
| LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA |
Detecção de mutações por sequenciação dos exões 8, 11 e 17 do gene KIT (CD117), para tratamento com Gleevec (Imatinib) |
| Detecção de mutações por sequenciação dos exões 14 e 20 do gene FLT3, incluindo ASP835 (inhibidores de FLT3) |
| MASTOCITOSE |
Detecção de mutações por sequenciação dos exon 17 do gene KIT (CD117), para tratamento com Gleevec/ Imatinib |
| TOXICIDADE A 5-FLUORO URACIL |
Determinação do alelo 2A (IVS14+1G-A) no gene DPD |
| Determinação dos alelos 3, 7, 8, 9 e 10 no gene DPD |
| TOXICIDADE A IRINOTECAN (UGT1A1) |
Determinação da inserção TA no promotor do gene UGT1A1 |
| TPMT (TOXICIDADE A TIOPURINAS) |
Sequenciação completa do gene TPMT |
| TUMOR DO ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST) |
Detecção de mutações por sequenciação dos exões 9, 11, 13 e 17 do gene KIT (CD117), para tratamento com Gleevec(Imatinib) |
| Detecção de mutações por sequenciação dos exões 12 e 18 do gene PDGFRA, para tratamento com Gleevec (Imatinib) |
Topo
Doenças Mitocondriais
| NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON) |
Detecção das mutações G11778A, T14484C e G3460GA |
| Detecção de mutações por sequenciação completa das regiões MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 e MTND6 |
| NEUROPATÍA, ATAXIA E RETINITIS PIGMENTOSA (NARP) |
Detecção das mutações T8993G e T8993C no gene MTATP6 |
| SÍNDROME DE MELAS |
Detecção das mutações A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C e T3291C no gene MTTL1 |
| Detecção das mutações 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A e 13514A>G no gene mitocondrial MTND5 |
| Sequenciação completa do gene mitocondrial MTND5 |
| SÍNDROME DE MERRF |
Detecção das mutações A8344G, T8356C, G8363A, A8296G e G8361A no gene MTTK |
| SÍNDROME DE LEIGH DE HERENÇA MATERNA |
Detecção das mutações T8993G e T8993C (gene MTATP6) |
| SURDEZ HEREDITARIA MATERNA |
Detecção das mutações A1555G, A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T1005C, A1116G e C1494T no gene MTRNR1 |
| Detecção das mutações T7445C e A7443G no gene MTCO1 |
| CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL |
C3254G, A3260G, C3303T |
| OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESSIVA (CPEO) |
A3243G, T3250C, G3316A |
Topo
Doenças Reproductivas
| DISGENESIA GONADAL |
Determinação da presença ou ausência do gene SRY |
| Sequenciação completa do gene SRY |
| INFERTILIDADE MASCULINA: AUSÊNCIA BILATERAL CONGÉNITA DO CONDUTO DIFERENTE (CBAVD) |
Detecção do polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) do gene CFTR |
| Detecção das 30 mutações do gene CFTR com maior prevalência na Europa |
| INFERTILIDADE MASCULINA: AZOOSPERMIA E OLIGOSPERMIA |
Detecção de 20 microdeleções do cromossoma Y situadas em 20 STS do braço largo do cromossoma Y (regiões AZFa, AZFb, AZFc e SRY) |
| PRÉ-ECLAMPSIA, ECLAMPSIA, SÍNDROME DE HELLP, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTOS RECORRENTES DE CAUSA DESCONHECIDA |
Detecção da mutação G1691A (Arg506Gln) do gene do Factor V de Leiden |
| Detecção da mutação G20210A do gene da Protrombina |
| Detecção das mutações C677T (Ala222Val) e A1298C (Glu429Ala) no gene MTHFR |
Topo
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