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Diagnóstico Genético Prenatal

Se estima que, aproximadamente, un 4% de todos los recién nacidos vivos presentan algún tipo de defecto congénito. Los factores de riesgo más comunes a la hora de tener un hijo con estas características son los antecedentes familiares, haber superado una cierta edad o el hecho de haber tenido con anterioridad un hijo con una anomalía.

LabGenetics está especializado en el Diagnóstico Genético Prenatal y ofrece la posibilidad de analizar el ADN de células fetales, mediante técnicas basadas en la tecnología de la PCR , para poder detectar durante el embarazo, de la manera más rápida posible, eventuales defectos congénitos en el feto.

Diagnóstico prenatal rápido de aberraciones cromosómicas por QF-PCR

Características del servicio

• Estudio del ADN fetal, analizando STRs, por PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR) mediante un secuenciador automático capilar (ABI® 310 Genetic Analyzer)
• Detección, en 1 sola prueba, de los desórdenes numéricos cromosómicos o aneuploidías más frecuentes en humanos:
  • Cromosoma 21: Síndrome de Down (trisomía)
  • Cromosoma 18: Síndrome de Edwards (trisomía)
  • Cromosoma 13: Síndrome de Patau (trisomía)
  • Cromosomas sexuales X e Y:
    • Síndrome de Turner: X0 (monosomía)
    • Síndrome de Klinefelter: XXY
    • Otras aneuploidías: XXX; XYY
• Detecta el 70-80% de las aberraciones cromosómicas causantes de defectos congénitos (99.8-99.9% en embarazos de bajo riesgo).
• Máxima fiabilidad con pequeñas cantidades de muestra:
  • Menos de 1 ml de líquido amniótico (no es necesario cultivo celular previo)
  • 1 sola gota de sangre fetal del cordón umbilical
• Garantía de Calidad:
  • Laboratorio miembro de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)
  • En proceso de acreditación según la norma ISO 15189
  • Protocolos adaptados según recomendaciones de la European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) y la UK Clinical Molecular Genetics Society
• Resultados en 24 horas

Muestras susceptibles de ser analizas

• Líquido amniótico (sin cultivo previo) obtenido mediante amniocentesis
• Vellosidad coriónica obtenida mediante biopsia transcervical o punción abdominal
• Sangre fetal del cordón umbilical obtenida mediante cordocentesis
• Restos abortivos

Ventajas de la técnica de QF-PCR frente a la técnica de FISH

• Menor volumen de muestra fetal necesario:
  • Fundamental en amniocentesis precoces (a comienzos del 2º trimestre)
  • Reducción del riesgo de aborto durante la amniocentesis
• Mayor sensibilidad del análisis
• Máxima fiabilidad, precisión, reproducibilidad y consistencia de los resultados.
• Simplificación y automatización de los procedimientos diagnósticos:
  • Menor coste
  • Mayor rapidez

Diagnóstico citogenético

LabGenetics también ofrece un servicio de diagnóstico citogenético, en el que a mediante el denominado cariotipo completo, es posible analizar el número y la estructura de los cromosomas para detectar posibles anomalías, tanto numéricas (aneuploidías: trisomías, monosomías, etc) como estructurales (inserciones, deleciones y traslocaciones).

Para poder realizar este estudio es necesario realizar un cultivo celular previo, por lo que el tiempo de respuesta varía entre las 2-3 semanas, en función del tipo de muestra de partida. En LabGenetics realizamos los siguientes estudios citogenéticos:

• Cariotipo en líquido amniótico
• Cariotipo en vellosidades coriónicas
• Cariotipo en sangre fetal
• Cariotipo en restos abortivos
• Cariotipo en sangre periférica
• Cariotipo en fibroblastos cultivados (piel y otros)

Diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias

LabGenetics también ofrece la posibilidad realizar un screening genético prenatal de enfermedades hereditarias cuando los padres son portadores conocidos, diagnosticados o enfermos.

LabGenetics analiza el ADN de las células fetales, mediante técnicas basadas en las tecnologías de PCR, para identificar las alteraciones (mutaciones) en la secuencia de ADN que están relacionadas con una enfermedad o con el aumento de riesgo de desarrollar una enfermedad.

Nuestro laboratorio se ha especializado en el diagnóstico de un buen número de las enfermedades hereditarias de mayor incidencia y/o peor pronóstico. Para ello LabGenetics utiliza la tecnología más avanzada, combinando diferentes técnicas:

• PCR y detección fluorescente en secuenciadores automáticos
• Amplificación y secuenciación directa de los genes implicados
• Detección de múltiples mutaciones mediante la tecnología SNaPshot
• Detección de mutaciones puntuales mediante tecnología ARMS
• Análisis de inestabilidad de microsatélites mediante tecnología TP-PCR

Puede consultar aquí nuestro catálogo de enfermedades