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Diagnostic génétique prénatal

Il a été estimé que 4% environ des nouveaux-nés présentent un défaut congénital. Les facteurs de risque les plus communs lorsque l'on envisage d'avoir un enfant susceptible d'avoir ces caractéristiques, sont les antécédents familiaux, le fait d'avoir dépassé un certain âge ou d'avoir eu, précédemment, un enfant souffrant d'une éventuelle anomalie.

LabGenetics est spécialisé en Diagnostic Génétique Prénatal et offre la possibilité d'analyser l'ADN de cellules fotales, moyennant des techniques basées sur la technologie de la PCR, de sorte à détecter, pendant la grossesse et au plus tôt, d'éventuels défauts congénitaux chez le foetus.

Diagnostic prénatal rapide d'aberrations chromosomiques par QF-PCR

Caractéristiques du service

• Étude de l'ADN foetal par l'analyse de STRs moyennant PCR quantitative fluorescente (QF-PCR) à l'aide d'un séquenceur automatique capillaire (ABI® 310 Genetic Analyzer)
• Détection, avec 1 seul test, des désordres numériques chromosomiques ou des aneuploïdies les plus fréquentes chez les humains:
  • Chromosome 21: Syndrome de Down (trisomie)
  • Chromosome 18: Syndrome d'Edwards (trisomie)
  • Chromosome 13: Syndrome de Patau (trisomie)
  • Chromosomes sexuels X et Y:
    • Syndrome de Turner: X0 (monosomie)
    • Syndrome de Klinefelter: XXY
    • Autres aneuploïdies : XXX; XYY
• Détecte 70-80% des aberrations chromosomiques qui provoquent des défauts congénitaux (99.8-99.9% dans les grossesses à faible risque)
• Fiabilité maximale, à partir d'une quantité réduite d'échantillons:
  • Moins de 1 ml de liquide amniotique (pas besoin de culture cellulaire préalable)
  • 1 seule goutte de sang foetal du cordon ombilical
• ? Garantie de Qualité:
  • Laboratoire membre de l'Association Espagnole de Diagnostic Prénatal (AEDP)
  • En cours d'accréditation par l'ENAC conformément à la norme ISO 15189
• Résultats en 24 heures

Échantillons susceptibles d'être analysés:

• Liquide amniotique (sans culture préalable) obtenu par amniocentèse
• Villosité choriale obtenue par biopsie transcervicale ou ponction abdominale
• Sang foetal du cordon ombilical obtenu par cordocentèse
• Restes de fausse couche

Avantages de la technique de QF-PCR par rapport à la technique de FISH

• Échantillon foetal moins volumineux:
  • Fondamental en amniocentèse précoce (au début du 2º trimestre)
  • Réduction des risques de fausse couche pendant l'amniocentèse
• Plus grande sensibilité de l'analyse
• Fiabilité maximale, précision, reproductibilité et consistance des résultats.
• Simplification et automatisation des procédures diagnostiques:
  • Plus rapides
  • Moins coûteuses

Diagnostic cytogénétique

LabGenetics dispose également d'un service de diagnostic cytogénétique qui permet d'analyser, grâce à un caryotype complet, le nombre et la structure des chromosomes et de détecter d'éventuelles anomalies aussi bien numériques (aneuploïdies : trisomies, monosomies, etc) que structurelles (insertions, délections et translocations).

Pour pouvoir procéder à cette étude, il faut avoir préalablement effectué une culture cellulaire ; le temps de réponse varie donc de 2 à 3 semaines, en fonction du type d'échantillon de départ. Nous réalisons, à LabGenetics, les études cytogénétiques suivantes:

• Caryotype sur liquide amniotique
• Caryotype sur pilosités chorioniques
• Caryotype sur sang foetal
• Caryotype sur restes de fausse couche
• Caryotype sur sang périphérique
• Caryotype sur fibroblastes cultivés (peau et d'autres)

Diagnostic prénatal des maladies héréditaires

LabGenetics offre aussi la possibilité de procéder à un screening génétique prénatal des maladies héréditaires lorsque les parents sont des porteurs connus, diagnostiqués ou malades.

LabGenetics analyse l'ADN des cellules foetales, suivant des techniques fondées sur les technologies de PCR, de sorte à identifier les altérations (mutations) de la séquence d'ADN liées à la maladie ou à l'augmentation des risques de développement d'une maladie.

Notre laboratoire s'est spécialisé dans le diagnostic d'un bon nombre des maladies héréditaires à forte incidence et/ou à pronostic grave. Pour ce faire, LabGenetics utilise la technologie la plus avancée et combine différentes techniques:

• PCR et détection fluorescente en séquenceurs automatiques
• Amplification et séquençage direct des gènes impliqués
• Détection de multiples mutations grâce à la technologie SNaPshot
• Détection de mutations ponctuelles par la technologie ARMS
• Analyse d'instabilité de microsatellites par la technologie TP-PCR