Accueil
ImprimerCatalogue des maladies génétiques
LabGenetics propose un service personnalisé de diagnostic génétique. Consultez notre catalogue, vous y trouverez plus de 100 maladies génétiques. Dans l'hypothèse où celle que vous cherchez ne s'y trouverait pas, n'hésitez pas à nous contacter.
Aberrations Chromosomiques
| DIAGNOSTIC PRENATAL RAPIDE D'ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES PAR QF-PCR |
Détection d 'aneuploïdies par QF-PCR sur les chromosomes 13,18, 21, X et Y |
Maladies Rénales
| MALADIE KYSTIQUE DE LA MEDULLAIRE DU REIN TYPE 2 (MCKD2) |
Séquençage complet du gène UMOD |
| NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA FAMILIAR JUVENIL |
Séquençage complet du gène UMOD |
| POLYKYSTOSE RÉNALE |
Séquençage complet du gène PKD1 |
| Séquençage complet du gène PKD2 |
| POLYKYSTOSE RÉNALE RECESSIVE DE TYPE INFANTILE |
Détection des mutations par séquençage des exons 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 du gène PKHD1 |
| Séquençage complet du gène PKHD1 |
| SYNDROME D’ALPORT |
Séquençage complet du gène COL4A3 |
| Séquençage complet du gène COL4A4 |
| Séquençage complet du gène COL4A5 (ligado al X) |
| SYNDROME DE BARTTER PRENATAL TYPE 1 |
Séquençage complet du gène SLC12A1 |
| SYNDROME DE BARTTER PRENATAL TYPE 2 |
Séquençage complet du gène KCNJ1 |
| SYNDROME DE BARTTER PRENATAL TYPE 3 |
Séquençage complet du gène CLCNKB |
| SYNDROME DE BARTTER AVEC SURDITÉ |
Séquençage complet du gène BSND |
| SYNDROME DE NAIL PATELLA |
Séquençage complet du gène LMX1B |
| SYNDROME NÉPHROTIQUE D’APPARITION PRÉCOCE |
Séquençage complet du gène WT1 |
Maladies Neurologiques
| AGÉNÉSIE DU CORPS CALLEUX |
Séquençage complet du gène SPG1 (L1CAM) |
| ALZHEIMER FAMILIAL PRÉCOCE |
Séquençage complet du gène APP |
| Séquençage complet du gène PSEN1 |
| Séquençage complet du gène PSEN2 |
| ALZHEIMER TARDIF |
Génotype du gène APOE |
| ANGIOPHATIE CÉRÉBRALE |
Séquençage complet du gène APP |
| Détection de mutations par séquençage du exon 17 du gène APP |
| ATAXIE DE FRIEDREICH (FRDA) |
Analyse de l’expansion du triplet GAA du gène FRDA (X25) |
| Séquençage complet du gène FRDA |
| ATAXIE SPINOCÉRÉBELLEUSE TYPE I |
Analyse simultanée des gènes SCA1, SCA2 et SCA 3 |
| Analyse simultanée des gènes SCA8, SCA12 et SCA 17 |
| Analyse individuelle des gènes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 et SCA 17 |
| ATAXIE SPINOCÉRÉBELLEUSE TYPE II |
Analyse de l’expansion dynamique du gène SCA7 |
| ATAXIE SPINOCÉRÉBELLEUSE TYPE III |
Analyse de l’expansion dynamique du gène SCA6 |
| Séquençage complet du gène SCA14 |
| ATAXIE TELANGIECTASIA ou SYNDROME DE LOUIS-BAR |
Séquençage complet du gène ATM |
| AATROPHIE DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA) |
Analyse de l’expansion du triplet CAG du gène DRPLA (atrophin-1) |
| AATROPHIE SPINO-MUSCULAIRE |
Analyse de la délétion du exon 7 du gène SMN1 |
| ATROPHIE SPINOBULBAIRE DE KENNEDY |
Analyse de l’expansion du triplet CAG du gène AR |
| CADASIL (ARTERIOPATHIE CEREBRAL) |
Détection des mutations des exons 3 et 4 du gène NOTCH3 |
| Détection des mutations des exons 5, 6,11,12,18 et 19 du gène NOTCH3 |
| Séquençage complet du gène NOTCH3 |
| CORÉE DE HUNTINGTON |
Analyse de l’expansion du triplet CAG du gène HD |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPO 1A |
Détection de la duplication CMT1A (17p11.2) sur le gène PMP22 |
| Séquençage complet du gènePMP22 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPO 1X |
Séquençage complet du gèneGJB1 (Conexina32) |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPO 1B/2I/2J |
Séquençage complet du gène MPZ |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C |
Séquençage complet du gène LITAF/SIMPLE |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPO 1D/4E |
Séquençage complet du gène EGR2 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A |
Séquençage complet du gène MFN2 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E |
Séquençage complet du gène NEFL |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPO 2B1 |
Séquençage complet du gène LMNA |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A |
Séquençage complet du gène GDAP1 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F |
Séquençage complet du gène PRX |
| DÉMENCE FRONTOTEMPORALE |
Séquençage complet du gène MAPT |
| DYSTASIE AREFLEXIQUE HEREDITAIRE ou MALADIE DE ROUSSY-LEVY |
Séquençage complet du gène MPZ |
| DYSTONIE TORSION PRÉCOCE |
Détection de la délétion GAG sur le gène DYT1 |
| DYSTONIE TRAITÉE PAR DOPA (DYT5) |
Séquençage complet du gène GCH1 |
| DYSTONIE MYOCLONIQUE (DYT11) |
Séquençage complet du gène SGCE |
| Séquençage complet du gène GCH1 |
| DYSTONIE PARKINSONIENNE PRÉCOCE (DYT12) |
Séquençage complet du gène ATP1A3 |
| DYSTONIE SEPTO-OPTICA |
S Séquençage complet du gène HESX1 |
| MALADIE DE COATS |
S Séquençage complet du gène NDP |
| MALADIE DE HIRSCHSPRUNG |
Séquençage complet du gène ZFHX1B |
| MALADIE DE NORRIE |
Séquençage complet du gène NDP |
| MALADIE DE PELIZAEUS-MERZBACHER |
Séquençage complet du gène SPG2 (PLP1) |
| MALADIE DE PICK CÉRÉBRALE |
Séquençage complet du gène MAPT |
| MALADIE DE STARGARDT |
Séquençage complet du gène ABCA4 |
| MALADIE DE TAY-SACHS |
Détection des mutations 1277insTATC, 1421+1G>C et G269S sur le gène HEXA |
| Séquençage complet du gène HEXA |
| EPILEPSIE MYOCLONIQUE AVEC RÉTARD MENTAL ET SPASMES |
Séquençage complet du gène ARX |
| SCLÉROSE LATÉRALE AMIOTROPHIQUE (ALS1) |
Séquençage complet du gène SOD1 |
| HYDROCEPHALIE DUE A LA STENOSE DE L'AQUEDUC DE SYLVIUS |
Séquençage complet du gène SPG1 (L1CAM) |
| SURDITE PROFONDE CONGÉNITAL |
Séquençage des exons 11 et 21 du gène OTOF |
| Séquençage complet du gène OTOF |
| LISSENCÉPHALIE |
Séquençage complet du gène ARX |
| NEURODÉGÉNÉRESCENCE ASSOCIÉE À PANTOTHENASE KINASA |
Séquençage complet du gène MPZ |
| NEUROPATHIE HYPOMYELINATING CONGÉNITALE |
Séquençage complet du gène MPZ |
| NEUROPATANTE TOMACULAIRE (HNPP) |
Détection de la délétion 17p11.2 sur le gène PMP22 |
| Séquençage complet du gène PMP22 |
| PARALYSE SUPRANUCLEAIRE PROGRESSIVE |
Séquençage complet du gène MAPT |
| PARAPEGLIES SPASTIQUES HÉRÉDITAIRES |
Séquençage complet du gène SPG1 (L1CAM) |
| Séquençage complet du gène SPG2 (PLP1) |
| Séquençage complet du gène SPG3 (SPG3A) |
| Séquençage complet du gène SPG4 (SPAST) |
| Détection de mutations N88S et S90L sur le gène SPG17 (BSCL2) |
| Séquençage complet du gène SPG17 (BSCL2) |
| PARKINSON FAMILIAL DOMINANT (PARK1) |
Séquençage complet du gène SNCA |
| PARKINSON JUVENIL RECESSIF (PARK2) |
Séquençage complet du gène PARK2 |
| PARKINSON TYPE 6 (PARK6) |
Séquençage complet du gène PINK1 |
| Détection de la mutation G309D sur le gène PINK1 |
| PARKINSON TYPE 7 (PARK7) |
Séquençage complet du gène DJ1 |
| PARKINSON TYPE 8 (PARK8) |
Séquençage complet du gène LRRK2 |
| Détection des mutations sur l’exon 41du gène LRRK2 |
| Détection de la mutation G2019S sur le gène LRRK2 |
| POLYNEUROPATHIE AMYLOÏDE FAMILIALE ou AMILOIDOSE TYPE 1 |
Séquençage complet du gène TTR |
| RÉTINOSCHISIS LIÉE À L’X |
Séquençage complet du gène XLRS1 |
| RÉTARDS MENTAUX LIÉ À L’X |
Séquençage complet du gène ARX |
| Séquençage complet du gène MECP2 |
| Séquençage complet du gène RSK2 2 |
| SYNDROME D’ANDERMANN |
Séquençage complet du gène SLC12A6 |
| SYNDROME DE CHARGE |
Séquençage complet du gène CHD7 |
| SYNDROME DE COFFIN-LOWRY |
Séquençage complet du gène RSK2 |
| SYNDROME DE CRASH |
Séquençage complet du gène SPG1 (L1CAM) |
| SYNDROME DE DEJERINE-SOTTAS |
Séquençage complet du gène PMP22 |
| Séquençage complet du gène MPZ |
| Séquençage complet du gène EGR2 |
| Séquençage complet du gène PRX |
| SYNDROME DE HARP |
Séquençage complet du gène PANK2 |
| SYNDROME DE MOWAT-WILSON |
Séquençage complet du gène ZFHX1B |
| SYNDROME DE PARTINGTON |
Séquençage complet du gène ARX |
| SYNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN |
Détection de la disomie uniparéntale du chromosome 15 |
| Séquençage complet du gène UBE3A |
| SYNDROME DE RET |
Séquençage complet du gène MECP2 |
| Séquençage complet du gène CDKL5 |
| SYNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ |
Séquençage complet du gène DHCR7 |
| SYNDROME DE WEST |
Séquençage complet du gène ARX |
| Séquençage complet du gène CDKL5 |
| SYNDROME DU X FRÁGIL (FRAX) |
Analyse de l’expansion du triplet CGG du gène FMR-1-1 |
| SURDITÉ NEUROSENSORIELLE NON SYNDROMIQUE AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE |
Détection de la mutation 35delG sur le gène GJB2 (Conexine 26) |
| Séquençage complet du gène GJB2 (Conexine 26) |
| Séquençage complet du gène GJB6 (Conexine 30) |
| SYNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN |
Détection de la disomie uniparentale du chromosome 15 (15q11-q13) |
| Séquençage complet du gène UBE3A |
| SYNDROME DE RET |
Séquençage complet du gène MECP2 |
| Séquençage complet du gène CDKL5 |
| SYNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ |
Séquençage complet du gène DHCR7 |
Retour
Maladies Metaboliques et Endocrines
| GLUTARIC ACIDURIA TYPE I |
Séquençage complet du gène GCDH |
| DÉFICIENCE DE GTP CICLOHIDROLASE 1 |
Séquençage complet du gène GCH1 |
| DÉFICIENCE COMBINÉE DES HORMONES HYPOPHYSAIRES |
Séquençage complet des gènes POU1F1 y PROP1 |
| DÉFICIENCE DE LA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CADENA MEDIA |
Séquençage complet du gène ACADM |
| Détection de la mutation K329E du gène ACADM |
| DÉFICIENCE D’ALDOSTÈRONE |
Séquençage complet du gène CYP11B2 |
| DÉFICIT DE 5-ALFA-RÉDUCTASE (PSEUDOHERMAFRODISME MASCULIN) |
Séquençage complet du gène SRD5A2 |
| DÉFICIT DE L’ALFA-1 ANTITRIPSINE |
Détection des mutations E264V (Allèle S) et E342K (Allèle Z) sur le gène PI |
| DÉFICIT DE FRUCTOSE 1,6 BIPHOSPHATASE |
Séquençage complet du gène FBP1 |
| DÉFICIT D’HORMONE DE CROISSANCE (NANISME HYPOPHYSAIRE) |
Séquençage complet du gène GH1 |
| DÉFICIT DE MYOADENIL DESAMINASE |
Séquençage complet du gène AMPD1 |
| DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASE |
Séquençage complet du gène CYP17A1 |
| DIABÈTE MELLITUS NÉONATAL |
Séquençage complet du gène ABCC88 |
| Séquençage complet du gène KCNJ1 |
| DIABÈTE MELLITUS INSULINO-RÉSISTANT |
Séquençage complet du gène INSR |
| DIABÈTE MODY TYPE 1 |
Séquençage complet du gène HNF4A |
| DIABÈTE MODY TYPE 2 |
Séquençage complet du gène GCK |
| DIABÈTE MODY TYPE 3 |
Séquençage complet du gène TCF1/HNF1A |
| PHÉNYLCÉTONURIE |
Séquençage complet du gène PAH |
| HEMOCROMATOSE HÉRÉDITAIRE |
Détection des mutations C282Y, H63D et S65C (gène HFE) |
| Séquençage complet du gène HFE |
| HÉMOCROMATOSE TYPE 4 |
Séquençage complet du gène SLC40A1 |
| HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE |
Séquençage complet du gène LDLR |
| Détection des mutations Arg3500Gln, Arg 3531Cys et Arg3480Trp (APOB) |
| HYPERPLASIE CONGÉNITALE D’ADRENALINE (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA) |
Séquençage complet du gène CYP11B1 |
| HYPERPLASIE CONGÉNITALE D’ADRÉNALINE (DÉFICIT DE 21-HYDROXILASE) |
Séquençage complet du gène CYP21A2 |
| HYPERTENSION ARTERIELLE |
Séquençage complet du gène NR3C2 |
| HYPOBYALIPOPROTEINEMIE |
Séquençage complet du gène ApoB |
| HYPOGLUCEMIE HYPERINSULINÉMIQUE HEREDITAIRE |
Séquençage complet du gène ABCC8 |
| Séquençage complet du gène GCK |
| Séquençage complet du gène GLUD1 |
| Séquençage complet du gène INSR |
| HYPOPHOSPHATÉMIE |
Séquençage complet du gène PHEX |
| HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPHIQUE |
Séquençage complet du gène GNRHR |
| HYPOPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES |
Séquençage complet du gène DAX1 |
| HOMOCYSTINURIE |
Détection des mutations Gly307Ser et Ile278Thr du gène CBS |
| Détection des mutations C677T et A1298C du gène MTHFR |
| INTOLÉRANCE À LA FRUCTOSE ou FRUCTOSEMIE |
Détection des mutations A149P; A174D;N334K du gène ALDOB |
| Séquençage complet du gène ALDOB |
| NESIDIOBLASTOSE |
Séquençage complet du gène KCNJ1 |
| NEUROFERRITINOPATÍE |
Détection des mutations c.460_461insA sur le gène FTL |
| Séquençage complet du gène FTL |
| OBESITÉ MORBIDE |
Séquençage complet du gène MC4R |
| PANCRÉATITE CHRONIQUE HÉRÉDITAIRE |
Séquençage complet du gène PRSS1 |
| Séquençage complet du gène SPINK1 |
| PORPHYRIE AIGÜE INTERMITTENTE |
Séquençage complet du gène HMBS |
| PORPHYRIE VARIEGATA |
Détection des mutations sur le gène PPOX |
| COPROPORPHYRIE HEREDITAIRE |
Détection des mutations sur le gène CPOX |
| PSEUDOALDOSTERONISME O SYNDROME DE LIDDLE |
Séquençage complet du gène SCNN1B |
| Séquençage complet du gène SCNN1G |
| PSEUDOHIPOALDOSTERONISME |
Séquençage complet du gène SCNN1A |
| Séquençage complet du gène SCNN1B |
| Séquençage complet du gène SCNN1G |
| Séquençage complet du gène NR3C2 |
| RÉSISTENCE A L’HORMONE THYROÏDE |
Séquençage complet du gène THRB |
| SYNDROME DE CRIGLER-NAJJAR |
Séquençage complet du gène UGT1A1 |
| SYNDROME DE DONOHUE |
Séquençage complet du gène INSR |
| SYNDROME DE GILBERT |
Détection des mutations ponctuelles sur le gène UGT1A1 |
| Genotype du polymorphisme (TA) 7/8 sur le gène UGT1A1 |
| SYNDROME DE HYPERFERRITINEME AVEC CATARACTES |
Séquençage complet du gène FTL |
| SYNDROME D’INSENSIBILITÉ AUX ANDROGÈNES |
Séquençage complet du gène AR (Récepteur de Androgènes) |
| SYDROME DE KALLMANN TYPE 1 |
Séquençage complet du gène KAL1 |
| SYNDROME DE KALLMANN TYPE 2 |
Séquençage complet du gène KAL2 (FGFR1) |
| SYNDROME DE POLIENDOCRINOPATHIE AUTOINMUNE TYPE 1 |
Séquençage complet du gène AIRE |
| Détection des mutations R257X y 1094DEL13 |
| SYNDROME DE RABSON-MENDENHALL |
Séquençage complet du gène INSR |
| SYNDROME DE REIFENSTEIN |
Séquençage complet du gène AR |
| SYNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND |
Séquençage complet du gène SBDS |
| SYNDROME TRIPLE-A |
Séquençage complet du gène AAAS |
| XANTOMATOSE CEREBROTENDINOSE |
Séquençage complet du gène CYP27A1 |
Retour
Maladies Músculo-squelettiques
| ACHONDROPLASIE |
Détection des mutations G1138A, G1138C et G375C du gène FGFR3 |
| Séquençage complet du gène FGFR3 |
| ACHONDROGENESE TYPE 1B |
Séquençage complet du gène SLC26A2 |
| ACHONDROGENESE TYPE 1B |
Séquençage complet du gène COL2A1 |
| ARTRODRIPOSE DISTAL |
Séquençage complet du gène TPM2 |
| ATELOSTEOGÉNESE TYPE 2 |
Séquençage complet du gène SLC26A2 |
| CHONDRODYSPLASIE MÉTAPHYSAIRE TYPE SCHMID |
Séquençage complet du gène COL10A1 |
| CRANIOSTÉNOSE CORONAL NON SYNDRÓMIQUE |
Séquençage complet du gène FGFR3 |
| DYSPLASIE ACROMESOMÉLIQUE TYPE MAROTEAUX |
Séquençage complet du gène NPR2 |
| DYSPLASIE CAMPOMÉLIQUE |
Séquençage complet du gène SOX9 |
| DYSPLASIE DIASTROPHIQUE |
Séquençage complet du gène SLC26A2 |
| DYSPLASIE EPIFISARIA MÚLTIPLE TYPE 1 (EDM1) |
Détection des mutations des exons 13, 14 y 16 du gène COMP |
| Séquençage complet du gène COMP |
| DYSPLASIE EPIPHYSAIRE MÚLTIPLE RECESSIVE (EDM4) |
Séquençage complet du gène SLC26A2 |
| DYSPLASIE SPONDYLO-ÉPIMÉTAPHYSAIRE |
Séquençage complet du gène COL2A1 |
| DYSPLASIE DE KNIEST |
Séquençage complet du gène COL2A1 |
| DYSPLASIE DE SADDAN |
Séquençage complet du gène FGFR3 |
| DYSPLASIE TANATOPHÓRIQUE |
Séquençage complet du gène FGFR3 |
| DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT |
Analyse de l’expansion du triplet CTG du gène PKDM |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE et BECKER |
Analyse des délétions du gène DMD de la dystrophine |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE TYPE 1A MEROSINE DÉFICIENTE |
Séquençage complet du gène LAMA2 |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE TYPE 1C O FUKUYAMA |
Séquençage complet du gène FKRP |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE D’EMERY-DREYFUSS TYPE 1 (Liée au chromosome X) |
Séquençage complet du gène EMD |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE D’EMERY-DREYFUSS TYPE 2 et TYPE 3 |
Séquençage complet du gène LMNA |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE TYPE LGMD1A |
Séquençage complet du gène TTID/MYOT |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE TYPE LGMD1B |
Séquençage complet du gène LMNA |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE TYPE LGMD1C |
Séquençage complet du gène CAV3 |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE TYPE LGMD2B |
Séquençage complet du gène DYSF |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE TYPE LGMD2D |
Séquençage complet du gène SGCA |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE TYPE LGMD2E |
Séquençage complet du gène SGCB |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE TYPE LGMD2F |
Séquençage complet du gène SGCD |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE TYPE LGMD2I |
Séquençage complet du gène FKRP |
| DYSTROPHIE MUSCULAIRE ÓCULO-FARÍNGEA |
Détection de l’expansion CGC sur le gène PABPN1 |
| NANISME DE HANHART |
Séquençage complet du gène HESX1 |
| NANISME DE LARON |
Séquençage complet du gène GHR |
| MALADIE DE McARDLE |
Séquençage complet du gène PYGM |
| MYOPATHIE CONGENITALE A CENTRAL CORE |
Séquençage complet du gène RYR1 |
| STATURE COURTE |
Séquençage complet du gène SHOX |
| EXOSTOSE MÚLTIPLE HEREDITAIRE |
Séquençage complet du gène EXT1 |
| Séquençage complet du gène EXT2 |
| HETEROPLASIE OSSEUSE PROGRESSIVE |
Séquençage complet du gène GNAS1 |
| HYPOCHONDROPLASIE |
Détection des mutations I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q du gène FGFR3 |
| MYOPATHIE À NÉMALINE |
Séquençage complet du gène ACTA1 |
| MYOPATHIE MYOFIBRILLAIRE |
Séquençage complet du gène TTID/MYOT |
| MYOPATHIE NÉMALITIQUE |
Séquençage complet du gène ACTA1 |
| Séquençage complet du gène NEB |
| Séquençage complet du gène TPM3 |
| Séquençage complet du gène TPM2 |
| MYOTONIA CONGENITA (MALADIE DE THOMSEN) |
Séquençage complet du gène CLCN1 |
| OSTEODISTROPHIE HEREDITAIRE D’ALBRIGHT |
Séquençage complet du gène GNAS1 |
| OSTEOGÉNÈSE IMPARFAITE |
Séquençage complet du gène COL1A1 |
| Séquençage complet du gène COL1A2 |
| OSTEOPETROSE |
Séquençage complet du gène OSTM1 |
| Séquençage complet du gène TCIRG1 |
| Séquençage complet du gène CLCN77 |
| OSTEOPOROSE |
Détection des polymorphismes BsmI, ApaI, TaqI y FokI sur le gène VDR |
| Détection du polymorphisme Pro463Leu sur le gène CTR |
| Détection des polymorphismes PCOL2(-1997G/T) et Sp1(1546G/Te) sur le gène COL1A1 |
| Détection des polymorphismes PvuII(397T>C) et XbaI(351C>G) sur le gène ESR1 |
| Détection des polymorphismes -572G-C et -174G-C sur le gène IL-6 |
| PARALYSIE PÉRIODIQUE HYPERKALIÉMIQUE (HYPP) |
Séquençage des exons 9, 12-14, 19 et 21-24 du gène SCN4A |
| PARALYSIE PÉRIODIQUE HYPOPOTASÉMIQUE (HOKPP) |
Détection des mutations sur les exons 11 et 30 du gène CACNA1S |
| Détection des mutations sur l’exon 12 du gène SCN4A |
| Séquençage complet du gène CACNA1Se |
| Séquençage complet du gène KCNJ2 |
| PARALYSIE PERIODIQUE THYREOTOXIQUE |
Séquençage complet du gène CACNA1S |
| PARAMIOTONÍE CONGENITALE |
Séquençage des exons 9, 12-14, 19 et 21-24 du gène SCN4A |
| PSEUDOACHONDROPLASIE |
Détection des mutations sur les exons 13, 14 et 16 du gène COMP |
| Séquençage complet du gène COMP |
| SYNDROME D’ANDERSEN-TAWIL |
Séquençage complet du gène KCNJ2 |
| SYNDROME D’APERT |
Détection des mutations S252W et P253R sur le gène FGFR2 |
| SYNDROME DE CROUZON |
Séquençage complet du gène FGFR2 |
| SYNDROME DE CROUZON AVEC ACANTOSIS NIGRICANS |
Séquençage complet du gène FGFR3 |
| SYNDROME DE JACKSON-WEISS |
Séquençage complet du gène FGFR2 |
| SYNDROME DE LERI-WEILL |
Séquençage complet du gène SHOX |
| SYNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT |
Séquençage complet du gène GNAS1 |
| Détection des mutations R201H et R201C |
| SYNDROME DE McLEOD |
Séquençage complet du gène XK |
| SYNDROME DE PFEIFFER |
Séquençage complet du gène FGFR2 |
| SYNDROME DE SAYHRE-CHOTZEN |
Séquençage complet du gène FGFR2 |
| Séquençage complet du gène FGFR3 |
| SYNDROME DE STICKLER TYPE 1 |
Séquençage complet du gène COL2A1 |
| SYNDROME DE KING |
Séquençage des exons 2-3, 6, 9, 11-12, 14-15, 17, 39-40, 43-46, 48, 85, 95, 98, 100-102 et 104 du gène RYR1 |
| Séquençage des exons 4- 5, 8, 13, 34, 42, 47, 49-53, 67, 71, 86, 89-91, 96, 97, 99 et 103 du gène RYR1 |
| SUSCEPTIBILITÉ À L'HYPERTHERMIE MALIGNE |
Séquençage complet du gène CACNA1S |
Retour
Maladies Hématologiques et Cardiovasculaires
| ANEMIE FALCIFORME |
Séquençage complet du gène HBB |
| ANÉMIE DE FANCONI (GROUPE DE COMPLÉMENTATION A) |
Séquençage complet du gène FANCA |
| ANÉMIE DE FANCONI (GROUPE DE COMPLÉMENTATION C) |
Détection de la mutation IVS4+4A-T sur le gène FANCC |
| Séquençage complet du gène FANCC |
| ANÉMIE DE FANCONI (GROUPE DE COMPLÉMENTATION G) |
Séquençage complet du gène FANCG |
| CAVERNOMATOSE MULTIPLE |
Séquençage complet du gène CCM1 |
| Séquençage complet du gène CCM2 |
| Séquençage complet du gène PDCD10 |
| DEFICIENCE DE PLASMINOGENE |
Séquençage complet du gène PLG |
| NEUTROPÉNIE CYCLIQUE |
Séquençage complet du gène ELA2 |
| HÉMATURIE FAMILIALE BENIGNE |
Séquençage complet du gène COL4A3 |
| Séquençage complet du gène COL4A4 |
| HEMOPHILIE A |
Détection de l’inversion de l’intron 22 du gène F8 |
| Séquençage complet du gène F8 |
| HEMOPHILIE B |
Séquençage complet du gène F9 |
| HYPERALDOSTÉRONISME TRAITÉ AU GLUCOCORTICOÏDES TYPE 1 |
Détection du gène chimérique CYP11B1/CYP11B2 |
| HYPERTENSION ARTÉRIELLE PULMONAIRE |
Séquençage complet du gène BMPR2 |
| LYMPHOHISTIOCYTOSE HÉMOPHAGOCYTAIRE |
Séquençage complet du gène PRF1 |
| Séquençage complet du gène STX11 |
| Séquençage complet du gène UNC13D |
| MASTOCITOSE SYSTÉMIQUE |
Étude de la mutation V617F sur le gène JAK2 |
| MIXOME CARDIAQUE |
Séquençage complet du gène PRKAR1A |
| NEUTROPÉNIE CONGÉNITALE OU MALADIE DE KOSTMANN |
Séquençage complet du gène ELA2 |
| POLICITEMIE VERA |
Étude de la mutation V617F sur le gène JAK2 |
| ALPHA- TALASEMIA |
Séquençage complet du gène HBA |
| BYA-TALASEMIA |
Séquençage complet du gène HBB |
| TÉTRALOGIE DE FALLOT |
Séquençage complet du gène JAG1 |
| TROMBOCITEMIE ESENTIALE |
Étude de la mutation V617F sur le gène JAK2 |
| THROMBOCITOPENIE AMEGACARIOCITIQUE CONGÉNITALE |
Séquençage complet du gène MPL |
| TROMBOFILIA HEREDITARIA |
Détection de la mutation G1691A (Arg506Gln) du gène du Facteur V de Leiden |
| Détection de la mutation G20210A sur le gène de la Prothrombine (Facteur II) |
| Détection des mutations C677T (Ala222Val) et A1298C (Glu429Ala) sur le gène MTHFR |
| Détection du polymorphisme 1bp Del/Ins, 4G/5G sur le gène PAI1, inhibiteur de l’activateur du plasminogène |
| Détection du polymorphisme I/D sur le gène ACE, de l’enzyme convertisseur de l’angiotensine |
| Tableau de Thrombophilie: Mutations en Facteur V et Facteur II |
| Tableau de Thrombophilie : Mutations en Facteur V, Facteur II et MTHFR |
| SYNDROME HYPERÉOSINOPHILIQUE |
Étude de la mutation V617F sur le gène JAK2 |
Retour
Maladies Multisystémiques
| MALADIE DE GAUCHER |
Séquençage complet du gène GBA |
| Détection des mutations 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L du gène GBA |
| MALADIE DE WILSON |
Séquençage complet du gène ATP7B |
| SCLEROSE TUBEREUSE TYPE 1 |
Séquençage complet du gène TSC1 |
| SCLEROSE TUBEREUSE TYPE 2 |
Séquençage complet du gène TSC2 |
| FIBROSE KYSTIQUE |
Détection des 30 mutations du gène CFTR les plus courantes en Europe |
| Séquençage complet du gène CFTR |
| Détection du polymorphisme IVS8-Tn (poli-T) du gène CFTR |
| FIÈVRE MÉDITERRANÉENNE FAMILIALE |
Séquençage des exons 2,3,5 et 10 du gène MEFV |
| Séquençage complet du gène MEFV |
| LIPODISTROPHIE FAMILIALE |
Séquençage complet du gène LMNA |
| PNEUMOTHORAX SPONTANÉ PRIMAIRE |
Séquençage complet du gène FLCN |
| SYNDROME D’ALAGILLE |
Séquençage complet du gène JAG1 |
| SYNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN |
Séquençage complet du gène CDKN1C |
| SYNDROME BPES |
Séquençage complet du gène FOXL2 |
| SYNDROME DE CARNEY TYPE 1 |
Séquençage complet du gène PRKAR1A |
| SYNDROME D’EHLERS-DANLOS TYPE 1 |
Séquençage complet du gène COL1A1 |
| Séquençage complet du gène COL1A2 |
| SYNDROME D’EHLERS-DANLOS TYPE 4 (vasculaire) |
Séquençage complet du gène COL3A1 |
| SYNDROME D’EHLERS-DANLOS TYPE 7 |
Séquençage complet du gène COL1A1 |
| Séquençage complet du gène COL1A2 |
| SYNDROME D’IPEX |
Séquençage complet du gène FOXP3 |
| SYNDROME DE LEOPARD |
Détection des mutations Y279C, A461T, G464A et T468M du gène PTPN11 |
| Séquençage complet du gène PTPN11 |
| SYNDROME DE LOEYS-DIYZ |
Séquençage complet du gène TGFBR1 |
| Séquençage complet du gène TGFBR2 |
| SYNDROME DE LOWE |
Séquençage complet du gène OCRL1 |
| SYNDROME DE MARFAN TYPE 1 (ECTOPIA LENTIS) |
Séquençage complet du gène FBN1 |
| SYNDROME DE MARFAN TYPE 2 |
Séquençage complet du gène TGFBR2 |
| SYNDROME DE NOONAN (SN1) |
Séquençage complet du gène PTPN11 |
| SYNDROME DE NOONAN TYPE 3 |
Séquençage complet du ongène K-RAS |
| SYNDROME CARDIOFACIOCUTANE |
Séquençage complet du ongène BRAF |
| Séquençage complet du ongène K-RAS |
| SYNDROME DE VATER |
Séquençage complet du gène PTEN |
| SYNDROME DE DENYS-DRASH |
Séquençage complet du gène WT1 |
| SYNDROME DE FRASIER |
Séquençage complet du gène WT1 |
| SYNDROME DE TOWNES BROCKS |
Séquençage complet du gène SALL1 |
Retour
Maladies Neoplasiques et Cancer
| ADENOME HÉPATIQUE |
Séquençage complet du gène TCF1/HNF1A |
| CANCER DU SEIN/OVAIRE |
Détection des mutations par séquençage des exons 2, 3, 5, 8, 11, 18, 20 et 23 du gène BRCA1 |
| Séquençage complet de l’exon 11 du gène BRCA1 |
| Séquençage complet du gène BRCA1 |
| Génotype de mutation familial à la carte |
| Détection des mutations par séquençage des exons 2, 10, 11 et 23 du gène BRCA2 |
| Séquençage complet de l’exon 11 du gène BRCA2 |
| Séquençage complet du gène BRCA2 |
| CANCER DU COLON FAMILIAL SANS POLYPES TYPE 1 (HNPCC1) ET TYPE 2 (HNPCC2) - SYNDROME DE LYNCH TYPE 1 ET TYPE 2 |
Étude d’instabilité de microsatellites des gènes MSH2, MSH6 et MLH1 |
| Séquençage complet du gène MSH2 |
| Séquençage complet du gène MSH6 |
| Séquençage complet du gène MLH1 |
| CANCER COLORECTALE |
Séquençage complet du ongène BRAF |
| POLIPOSE ADENOMATOSE FAMILIALE (FAP) |
Séquençage complet du gène APC |
| POLIPOSE MÚLTIPLE |
Séquençage complet du gène MUTYH (MYH) |
| CANCER DE LA PROSTATE |
Séquençage complet du gène BRCA1 |
| Séquençage complet du gène BRCA2 |
| CANCER D’ESTÓMAC |
Séquençage complet du oncogène K-RAS |
| CANCER GASTRIQUE DIFFUSE |
Séquençage complet du gène CDH1 |
| Détection de mutations spécifiques |
| CARCINOME PANCREATIQUE |
Séquençage complet du oncogène K-RAS |
| CANCER DE VESSIE |
Séquençage complet du oncogène K-RAS |
| CANCER DE POUMON DE CÉLLULES SQUAMEUSES |
Séquençage complet du oncogène K-RAS |
| CANCER DE POUMON TYPE NSCL |
Séquençage complet du oncogène BRAF |
| ADENOCARCINOME DE POUMON |
Séquençage complet du oncogène BRAF |
| CARCINOMÉ MÉDULAIRE DE LA THYROÏDE |
Détection de mutations par séquençage des exons 10, 11, 13, 14 et 16 du gène RET |
| Séquençage complet du gène RY |
| CARCINOME PAPILAIRE DE LA THYROÏDE |
Séquençage complet du oncogène BRAF |
| CARCINOME ADRENOCORTICAL PEDIÁTRIQUE |
Séquençage complet du gène p53 |
| Détection de mutations des exons 5-8 du gène p53 |
| CARCINOME DE CÉLLULES RENALES TYPE 1 |
Séquençage complet du gène VHL |
| CARCINOME RÉNAL PAPILLAIRE |
Séquençage complet du gène MY |
| MALADIE DE COWDEN |
Séquençage complet du gène PTEN/MMAC1 |
| Séquençage complet du gène BMPR1A |
| PHEOCROMOCITOME |
Séquençage complet du gène VHL |
| HEMANGIOME CÉRÉBELLAIRE |
Séquençage complet du gène VHL |
| INSTABILITÉ GÉNÉTIQUE |
Détermination d’instabilité de microsatellites par la voie des marqueurs BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123 ; et les marqueurs monomorphes additionnels NR21, NR22 et NR24 |
| LEUCÉMIE AIGUË MYÉLOÏDE |
Séquençage complet du oncogène K-RAS |
| LEUCÉMIE MYÉLOMONOCYTAIRE JUVÉNILE |
Séquençage complet du gène PTPN11 |
| LEUCÉMIE MYÉLOMONOCYTAIRE CHRONIQUE |
Étude de la mutation V617F sur le gène JAK2 |
| LEUCÉMIE NEUTROPHILIQUE |
Étude de la mutation V617F sur le gène JAK2 |
| LYMPHOME DE TYPE NON-HODGKIN |
Séquençage complet du oncogène BRAF |
| MÉLANOME CUTÁNE MALIN (CMM2) |
Séquençage complet du gène CDKN2A / p16 |
| MÉLANOME CUTÁNE MALIN CMM3 |
Séquençage complet du gène CDK4 |
| Séquençage du exon 2 du gène CDK4 |
| MÉLANOME MALIN |
Séquençage complet du ongène BRAF |
| MÉLANOME-ASTROCYTOME MALIN |
Séquençage complet du gène CDKN2A/p16 |
| MYÉLOFIBROSE AVEC MÉTAPLASIE MYÉLOÏDE |
Étude de la mutation V617F sur le gène JAK2 |
| NEOPLASIE MULTIPLE ENDROCRINE TYPE 1 (MEN1) |
Séquençage complet du gène MEN1 |
| NEOPLASIE MULTIPLE ENDROCRINE TYPE 1 (MEN2) |
Détection des mutations 2, 10, 11, 13, 14 y 16 du gène RY |
| Séquençage complet du gène RY |
| NEUROFIBROMATOSE TYPO 1 |
Séquençage complet du gène NF1 |
| NEUROFIBROMATOSE TYPO 2 |
Séquençage complet du gène NF2 |
| OLIGODENDROGLIOME |
Séquençage complet du gène PTEN |
| OSTÉOSARCOME |
Séquençage complet du gène p53 |
| Détection des mutations sur les exons 5-8 du gène p53 |
| PARAGANGLIOME FAMILIAL TYPE 1 |
Séquençage complet du gène SDHD |
| PARAGANGLIOME FAMILIAL MALIN |
Séquençage complet du gène SDHB |
| RETINOBLASTOME |
Séquençage complet du gène RB1 |
| SYNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA |
Séquençage complet du gène PTEN |
| SYNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE |
Séquençage complet du gène FLCN |
| SYNDROME DE DIGEORGE |
Analyse de la délétion de la région 22q11.2 |
| SYNDROME DE LI-FRAUMENI (p53) |
Séquençage complet du gène p53 |
| Détection des mutations sur les exons 5-8 du gène p53 |
| SYNDROME DE PEUTZ-JEGHERS |
Séquençage complet du gène STK11 |
| SYNDROME DE POLIPOSE JUVENILE |
Séquençage complet du gène BMPR1A |
| SYNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU |
Séquençage complet du gène VHL |
| SYNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE |
Séquençage complet du gène FAS |
| SOMATOTROPINOME |
Séquençage complet du gène GNAS1 |
| TUMEUR DE WILMS (NEPHROBLASTOME) |
Séquençage complet du gène WT1 |
Retour
Maladies Dermatologiques
| ALBINISME OCULO-CUTÁNE TYPE 1 (OCA1) |
Séquençage complet du gène TYR |
| ALBINISME OCULO-CUTÁNE TYPE 2 (OCA2) |
Séquençage complet du gène OCA2 |
| DYSPLASIE ECTODERMIQUE ANHIDROTIQUE |
Séquençage complet du gène ED1 |
| DYSPLASIE ECTODERMIQUE ANHIDROTIQUE - DEFICIT IMMUNITAIRE |
Détection de la délétion des exons 4-10 sur le gène IKBKG |
| Séquençage complet du gène IKBKG |
| DYSPLASIE ECTODERMIQUE HIDROTIQUE |
Séquençage complet du gène GJB6 (Conexine 30) |
| EEC TYPE 3 (SYNDROME D’ECTRODACTYLIE, DYSPLASIE ECTODERMIQUE) |
Analyse des mutations localisées dans les positions R204, R227, R279, R280 et R304 du gène TP73L |
| Séquençage complet du gène TP73L |
| ÉPIDERMOLYSE BULLEUSE DYSTROPHIQUE |
Séquençage complet du gène COL7A1 |
| ÉPIDERMOLYSE PRURIGINOSE BULLEUSE |
Séquençage complet du gène COL7A1 |
| INCONTINENTIA PIGMENTI |
Détection de la délétion des exons 4-10 sur le gène IKBKG |
| Séquençage complet du gène IKBKG |
| PSEUDOXANTOME ÉLASTIQUE |
Séquençage complet du gène ABCC6 |
| Détection de la délétion des exons 23-29 |
| KÉRATITE, ICHTYOSE ET SURDITÉ |
Séquençage complet du gène GJB2 (Conexine 26) |
| QUERATODERMA PALMOPLANTAR AVEC SURDITÉ |
Séquençage complet du gène GJB2 (Conexine 26) |
| SYNDROME ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-DENTAL |
Séquençage complet du gène TP73L |
| SINDROME DE CLOUSTON |
Séquençage complet du gène GJB6 (Conexine 30) |
| SYNDROME DE GORLIN |
Séquençage complet du gène PTCH |
| SYNDROME HAY-WELLS |
Séquençage complet du gène TP73L |
| SYNDROME DE VOHWINKEL |
Séquençage complet du gène GJB2 (Conexine 26) |
| TELANGIECTASIE HEMORRÁGIQUE HEREDITARIE TYPE 1 |
Séquençage complet du gène ENG |
| TELANGIECTASIE HEMORRÁGIQUE HEREDITAIRE TYPE 2 |
Séquençage complet du gène ACVRL1 |
Retour
Pharmacogénétique
| CANCER DU POUMON (NSCLC) |
Détection de mutations par séquençage des exons 18-21 du gène du récepteur pour EGF (pour traitement par Gefitinib) |
| CYP2D6 |
Séquençage complet du gène CYP2D6 (pour le traitement de maladies psychiatriques et cardiovasculaires) |
| CYP2C9 |
Séquençage complet du gène CYP2C9 (pour le traitement des thromboses, diabètes et maladies variées) |
| CYP2C19 |
Séquençage complet du gène CYP2C19 (pour le traitement de maladies psychiatriques épilepsie, malaria et anesthésie) |
| HYPERSENSIBILITÉ À ABACAVIR |
Détermination de l’haplotype HLA-B*5701 |
| LEUCEMIE MYELOÏDE CHRONIQUE |
Détection de mutations par séquençage des exons 4-10 du gène ABL, pour traitement par Gleevec (Imatinib) |
| LEUCÉMIE MYELOïDE AIGUË |
Détection de mutations par séquençage des exons 8, 11 et 17 du gène KIT (CD117), pour traitement par Gleevec (Imatinib) |
| Détection de mutations par séquençage des exons 14 et 20 du gène FLT3, inclut l’ASP835 (inhibiteurs de FLT3) |
| MASTOCITOSE |
Détection de mutations par séquençage de l’exon 17 du gène KIT (CD117), pour traitement con Gleevec / Imatinib |
| TOXICITÉ AU 5-FLUORO URACIL |
Détermination de l’allèle 2A (IVS14+1G-A) sur le gène DPD |
| Détermination des allèles 3, 7, 8, 9 et 10 sur le gène DPD |
| TOXICITÉ À L’IRINOTECAN (UGT1A1) |
Détermination de l’insertion TA dans le promontoire du gène UGT1A1 |
| TPMT (TOXICITÉ AU THIOPURINES) |
Séquençage complet du gène TPMT |
| TUMEUR GASTROINTESTINALE (GIST) |
Détection de mutations par séquençage des exons 9, 11, 13 et 17 du gène KIT (CD117), pour traitement par Gleevec (Imatinib) |
| Détection de mutations par séquençage des exons 12 et 18 du gène PDGFRA, pour traitement par Gleevec (Imatinib) |
Retour
Maladies MitochondrialeS
| NEUROPATHIE OPTIQUE HEREDITAIRE DE LEBER (LHON) |
Détection des mutations G11778A, T14484C et G3460GA |
| Détection de mutations por séquençage complet des regions MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 MTND6 |
| NEUROPATHIE, ATAXIE et RETINITE PIGMENTAIRE (NARP) |
Détection des mutations T8993G et T8993C sur le gène MTATP6 |
| SYNDROME DE MELAS |
Détection des mutations A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C et T3291C sur le gène MTTL1 |
| Détection des mutations 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A et 13514A>G sur le gène mitochondrial MTND5 |
| Séquençage complet du gène mitochondrial MTND5 |
| SYNDROME DE MERRF |
Détection des mutations A8344G, T8356C, G8363A, A8296G et G8361A sur le gène MTTL1 |
| SYNDROME DE LEIGH PAR TRANSMISSION MATERNELLE |
Détection des mutations T8993G et T8993C sur le gène MTATP6 |
| SURDITÉ HÉRÉDITAIRE MATERNELE |
Détection des mutations A1555G, A827G, T961C, T961insC, T961delT+C(n)ins, T1005C, A1116G et C1494T sur le gène MTRNR1 |
| Détection des mutations T7445C et A7443G sur le gène MTCO1 |
| CARDIOMIOPATHIE MITOCHONDRIAL |
C3254G, A3260G, C3303T |
| OPHTALMOPLEGIE EXTERNE PROGRESSIVE CHRONIQUE (CPEO) |
A3243G, T3250C, G3316A |
Retour
Maladies de la Reproduction
| DYSGÉNÉSIE GONADIQUE |
Détermination de la présence ou de l’absence du gène SRY |
| Séquençage complet du gène SRY |
| INFERTILITÉ MASCULINE: ABSENCE BILATÉRALE CONGÉNITALE DU CONDUIT DÉFÉRENT (CBAVD) |
Détection du polymorphisme IVS8-Tn (poli-T) du gène CFTR |
| Détection des 30 mutations du gène CFTR les plus courantes en Europe |
| INFERTILITÉ MASCULINE : AZOOSPERMIE ET OLIGOSPERMIE |
Détection de 20 microdélétions du Chromosome Y situées sur 20 STS du bras long du Chromosome Y (régions AZFa, AZFb, AZFc et SRY) |
| PRÉÉCLAMPSIEÉCLAMPSIESYNDROME DE HELLPFAUSSES COUCHES RÉCURRENTES FAUSSES COUCHES POUR CAUSES INCONNUES |
Détection de la mutation G1691A (Arg506Gln) du gène du Facteur V de Leiden |
| Détection de la mutation G20210A sur le gène de la Prothrombine (Facteur II) |
| Détection de la mutation C677T (Ala222Val) et A1298C (Glu429Ala) sur le gène MTHFR |
Retour
|
